O Brasil é um país grande, com poucos laboratórios dedicados ao diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), e com escassos centros que se dedicam ao manejo dessas doenças. A área de doenças genético-metabólicas é ainda nova no país, e poucos profissionais da área médica estão familiarizados com essas doenças. Os EIM incluem cerca de 500 doenças causadas por distúrbios que envolvem o acúmulo de substratos tóxicos ou a falta de produtos vitais para o funcionamento adequado do organismo. Por serem patologias raras e pouco conhecidas em nosso meio, o diagnóstico correto é tardio e, na maioria das vezes, compromet a eficácia das medidas de manejo dos afetados. Para tentar melhorar essa situação, foi criado o Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo (SIEM) um serviço com acesso gratuito, pioneiro no Brasil e na América Latina. Implantado em outubro de 2001, em Porto Alegre, no sul do Brasil, o serviço tem o objetivo de fornecer suporte aos profissionais da área da saúde envolvidos com o diagnóstico e manejo de pacientes com suspeita de uma doença metabólica. O SIEM é dirigido por uma equipe especializada, constituída por geneticistas, nutricionistas e biólogos treinados para prestar o serviço proposto. O objetivo principal do presente estudo foi analisar as características demográficas e clínicas das consultas dirigidas a este serviço em seus primeiros dois anos e meio de funcionamento, para identificar o perfil dos profissionais que buscam esse tipo de serviço e dos casos que são objeto de consulta. Foram analisadas 376 consultas feitas nesse período. Verificamos que, na maior parte das vezes, a suspeita de uma doença metabólica esteve associada à presença da sintomatologia neurológica, a um início precoce dos sintomas e a uma tendência à presença de consangüinidade entre os pais. Nessa amostra tivemos 47 (24,4%) casos com diagnóstico de EIM, com predomínio de acidúrias orgânicas e aminoacidopatias. Acreditamos que serviços como este podem prestar apoio a profissionais da área da saúde, incluindo aqueles que estão distantes de centros de referência, podendo contribuir para o melhor diagnóstico e manejo de EIM, mudando para melhor o desfecho clínico dos pacientes em muitas situações.