Antecedentes y marco teórico. El Síndrome de Hunter, Mucopotisacaridosis tipo 11, se hereda de forma recesiva ligada al X. Su incidencia se calcula en 1.3/100,000 recién nacidos vivos varones. La causa bioquímica es una deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa (12S), la cual conlleva a una acumulación progresiva de glucosaminoglucanos. En la mayoría de los pacientes los síntomas son severos y la muerte ocurre a edades tempranas. El gen /OS se localiza en Xq27.3-q28. A la fecha se han descrito >300 mutaciones patogénicas. que en su mayoría son del tipo puntual (80%), el resto presentan deleciones parciales o completas del gen /OS y loci aledaños e inversiones génicas entre el gen /OS y el pseudogen /OSP1. La mayoría de las mutaciones se originan en espermatogénesis y se transmiten con mayor frecuencia a partir de mujeres portadoras (>90% ).