Análisis del screening de Enfermedad de Von Willebrand en el Laboratorio Clínico del Hospital de Clínicas "Dr. Manuel Quintela", Uruguay, en un período de cuatro años (2018-2021)

Abstract

La Enfermedad de von Willebrand (EvW) es el trastorno hemorrágico hereditario más frecuente; sin embargo, a pesar de su alta prevalencia, presenta un importante subdiagnóstico debido a dificultades preanalíticas y variables analíticas en los estudios de laboratorio, así como a su frecuente presentación clínica con escasos sangrados que no motivan la consulta. El objetivo de este trabajo es realizar un análisis y descripción de los hallazgos en las pruebas de screening para la EvW realizada en pacientes asistidos en el Hospital de Clínicas “Dr. Manuel Quintela” en el período comprendido entre el 1 de enero de 2018 y el 31 de diciembre de 2021. Para ello se llevó a cabo un estudio observacional descriptivo, retrospectivo, de corte transversal. Los datos se recolectaron a partir de un relevamiento de los resultados de las pruebas incluidas en el screening de EvW de la base de datos del Departamento de Laboratorio Clínico del Hospital de Clínicas. De las 154 muestras que se analizaron, se determinó una prevalencia del 4,5% de EvW, y 22,07% de Low EvW. De los pacientes diagnosticados con EvW, el 71,4% fueron de sexo masculino y el 28,6% de sexo femenino. Por otro lado, de los diagnosticados con Low EvW, el 17,6% fueron de sexo masculino y 82,4% de sexo femenino. Finalmente, se determinó la distribución de la EvW según el servicio que solicitó el estudio, en donde se observó que la mayoría de las muestras fueron enviadas por el Departamento de Hemoterapia y Medicina Transfusional (43,34%) y el Departamento de Hematología (21,95%). Respecto a los tipos de la enfermedad, tanto en el grupo de EvW como de Low EvW, se estableció una predominancia del tipo 2 (85,7% y 52,94% respectivamente), seguida del tipo 1 (14,3% y 47,05%), no habiéndose diagnosticado ningún paciente con el tipo 3. Es posible apoyar la premisa de que existe un importante subdiagnóstico de la enfermedad, siendo el cambio en las guías diagnósticas un buen punto de partida para mejorar el diagnóstico de esta enfermedad y por consiguiente, un mayor beneficio de los pacientes que la padecen.

Von Willebrand Disease (VWD) is the most common hereditary bleeding disorder; however, despite its high prevalence, it shows a significant underdiagnosis due to preanalytical difficulties and analytical variables in laboratory studies, as well as to its frequent clinical presentation with scarce bleedings that does not prompt consultation. The aim of this work is to perform an analysis and describe the findings in screening tests for von VWD in patients seen at the Hospital de Clínicas "Dr. Manuel Quintela" in the period between January 1st 2018 and December 31st 2021. For this purpose, a descriptive, retrospective, cross-sectional study will be carried out. The data will be gathered from a survey of the results of the tests included in the VWD screening in the database of the Departamento de Laboratorio Clínico del Hospital de Clínicas. Of the 154 samples that were analyzed, a prevalence of 4.5% of VWD and 22.07% of Low VWD were determined. Of the patients diagnosed with VWD, 71.4% were male and 28.6% female. On the other hand, of those diagnosed with Low VWD, 17.6% were male and 82.4% female. Finally, the distribution of VWD was determined according to the service that requested the study, where it was observed that the majority of the samples were sent by the Departamento de Hemoterapia y Medicina Transfusional (43.34%) and the Departamento de Hematología (21.95%). Regarding the types of the disease, both in the VWD and Low VWD groups, a predominance of type 2 (85.7% and 52.94% respectively) was established, followed by type 1 (14.3% and 47.05%), no patients having been diagnosed with type 3.