info:eu-repo/semantics/article
Neurofibromatosis type 1 associated to peripheral nerve sheath and colon malignant tumor
Neurofibromatosis tipo 1 asociado a tumor maligno de la vaina de nervio periférico y a carcinoma de colon
Registro en:
10.15381/anales.v70i3.942
Autor
Valle, Rubén
Valencia, Víctor
Huamán-Muñante, José
Institución
Resumen
Neurofibromatosis type 1 is a dominant autosomal disease caused by mutation of the neurofibrin gene located in chromosome 17q11.2. This disease presents a variety of clinical manifestations and predisposition to develop tumors, leading to high mortality. We report the case of a patient with neurofibromatosis type 1 diagnosis who developed a malignant tumor of peripheral nerve sheath and colon cancer. The authors review the literature as well as the clinical factors, imaging and histological features associated to neurofibromas malignant transformation. La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad autosómica dominante, producida por la mutación del gen de la neurofibrina, localizado en el cromosoma 17q11.2. Esta enfermedad presenta una diversidad de manifestaciones clínicas y predisposición al desarrollo de tumores, lo cual explica la elevada mortalidad. Presentamos el caso de una paciente con diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1, quién desarrolló un tumor maligno de la vaina del nervio periférico y cáncer de colon. Se revisa la literatura y los factores clínicos, de imagen e histológicos que se asocian a la transformación maligna de los neurofibromas.