Thesis
Estudio retrospectivo morfológico de la holoprosencefalia
Fecha
2009-06-08Registro en:
García Salas, Amanda Irma. (2004). Estudio retrospectivo morfológico de la holoprosencefalia (Maestría en Ciencias con especialidad en Morfología). Instituto Politécnico Nacional, Sección de Estudios de Posgrado e Investigación, Escuela Superior de Medicina, México.
Autor
García Salas, Amanda Irma
Institución
Resumen
RESUMEN: La holoprosencefalia (HPE) es un complejo de malformaciones congénitas
de los derivados del prosencéfalo, frecuentemente asociada a anomalías
faciales discretas o severas e incompatibles con la vida. Puede ser
hereditaria como la Holoprosencefalia familiar. Kundrat asienta la conexión
entre ciclopia y malformación del prosencéfalo. DeMyer y Zeman
proponen el término de HPE. Debido a que el diagnóstico de esta
alteración se hace de manera incompleta y poco precisa se elaboró este
trabajo con el propósito de contribuir con un método de sistematización
para establecer un diagnóstico certero, con la implementación de una guía
(protocolo).Se presenta un estudio observacional, transversal, descriptivo,
unicéntrico, morfológico, retrospectivo de la holoprosencefalia durante los
períodos prenatal y postnatal en niños nacidos en el Hospital de la Mujer.
El objetivo es describir los hallazgos fenotípicos mediante el estudio
clínico, ultrasonográfico (USG) y de autopsia para caracterizarla
morfológicamente. Se revisaron y analizaron ciento setenta expedientes
con malformaciones. Dieciocho casos fueron diagnosticados con
holoprosencefalia seis de tipo alobar, dos de tipo semilobar y dos de tipo
lobar; seis sin especificar el tipo y dos con malformaciones aisladas. Se
hace hincapié en la exploración clínica, ultrasonográfica con descripción
detallada de la autopsia. Este estudio pretende ser un ejercicio piloto para
que en un futuro se organice un centro nacional multidisciplinario de holoprosencefalia que además de diagnosticarla realice investigaciones
epidemiológicas en la población mexicana. ABSTRACT: The holoprosencephaly (HPE) is a set of congenital defects of the
structures originated from the prosencephalon frequently associated facial
anomalies which can be discrete or severe and incompatible with life. This
disorder can be hereditary as the familial holoprosencephaly. Kundrat
stablishes the conection between cyclops and malformity of the
prosencephaly. DeMyer and Zeman suggest the use of the term
holoprosencephaly. Due to the fact that the diagnosis of this alteration is
not done thoroughly and with not enough precision this work was
performed with the objective to contribute to a proper method which permit
a systematic analysis in order to stablish a clear diagnosis, by use a
protocol. A descriptive, observational, transversal, unicentric, morphologic
and retrospective study is presented during the prenatal and postnatal
periods of the development of children born in the “Hospital de la Mujer”.
The aim is to describe phenotypic findings through a clinic study,
ultrasound (USG) and autopsy so it can be characterized morphologically.
A hundred and seventy files were revised and studied with malformitys.
Eighteen case were diagnosed with holoprosencephaly, six of the alobar
type, two with the semilobar type and two with lobar type, six without
specification and two with isolated deformities. We insist in the clinical
check up, ultrasound and a detailed description of the autopsy are
emphathized. This study pretends to be a pilot exercise so that permits in
the future the creation of a National Multidisciplinary Holoprosencephaly Center in order to diagnose this congenital disease and also to carry out
epidemiological research in the mexican population.