Dolor abdominal y parálisis flácida, una aproximación a las porfirias: serie de casos y revisión de la literatura
Registro en:
1022-5129 / 1609-722X (Electrónico)
instname:Pontificia Universidad Javeriana
reponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javeriana
Autor
Nieto González, Manuel Alejandro
Millan, Sonia
Correa, Alejandra
Galvis Chaparro, María Paula
Herrera Centeno, María Paula
Correa, Valentina
Institución
Resumen
Las porfirias son trastornos metabólicos hereditarios causados por deficiencias enzimáticas de la biosíntesis del grupo HEM. Con
presentación en distintos grupos de edades, más común en infancia y tercera a cuarta década de la vida, se caracterizan por
elevación de porfirinas, y manifestaciones variadas cutáneas y neuro viscerales. Describimos una serie de 3 casos de pacientes
femeninas en tercera década de la vida con dolor abdominal severo e inespecífico y una amplia gama de manifestaciones
clínicas con sus complicaciones a corto y largo plazo en quienes se diagnosticó porfiria aguda intermitente (PAI). Se hará
revisión en la literatura para aportar al reconocimiento temprano de estas condiciones e instaurar de forma temprana el manejo
específico e impactar en desenlaces irreversibles.