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        Detección de la mutación responsable del síndrome de Waardenburgen la isla de Providencia, Colombia : estudios de SSCPs y secuenciación en el gen MITF fase II

        Registro en:
        http://repositorio.colciencias.gov.co:80/handle/11146/32694
        https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/5317041
        Autor
        Rodríguez Ramírez, Marcela
        Gelvez, Nancy
        Tamayo Fernández, Marta Lucía
        Institución
        • Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación (Colombia)
        Resumen
        IP 6207-04-965-98
         
        Incluye anexos.
         
        Anexos: Confluencia de sordera no-sindromica autosomica recesivay sindrome de Waardenburg en la Isla de Providencia - Colombia.
         
        FOLLETO(S): Agentes teratogenicos y teratogenicidad / MarcelaRodriguez, Martalucia Tamayo Fernandez,;Fernando Rivadeneira. -- En: Coleccion derecho a vivir endesventaja : folleto No. 10. -- 31 p. : il. ; 22 cm.;compiladores: Marta Lucia Tamayo ... [et al.]. -- Bogotá :Instituto Colombiano de Cultura Hispanica : 28 cm.;'-- Errores refractivos y sus implicaciones geneticas / GustavoEnrique Tamayo Fernandez, Martalucia Tamayo;Fernandez. -- En: Coleccion derecho a vivir en desventaja: folleto No. 11. -- 27 p. : il. ; 22 cm. --;ARTICULO(S) EN REVISTA: Etiologic diversity for deafness on theisland ofprovidencia - Colombia / Marta Lucia;Tamayo ... [et al.]. -- En: The american Journal of HumanGenetics. -- Vol. 67, no 4. (Oct 2000); p. A 474. --;CAPITULO(S) EN LIBRO: Una alta frecuencia de sordera en laislade Providencia, Colombia / Marta Lucia Tamayo;... [et al.]. -- p. 409-421. -- En: Geografia Humana de Colombia: variacion biologica y cultural en Colombia /
         
        Materias
        CIENCIA Y TECNOLOGIA DE LA SALUD
        SINDROME DE WAARDENBURG
        ENFERMEDADES GENETICAS
        INMUNOGENETICA
        MUTACION BIOLOGICA
        FENOMENOS GENETICOS
        GENETICA

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