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Expresión clínica y evolución de la epilepsia en familiares consanguíneos de una comunidad cerrada del Chaco paraguayo
Expresión clínica y evolución de la epilepsia en familiares consanguíneos de una comunidad cerrada del Chaco paraguayo
Autor
Cabrera Cubilla, Marta
Institución
Resumen
Aproximadamente el 1,5% de la población mundialsufre de epilepsia, lo que la convierte en una delas enfermedades neurológicas más frecuentes. Losestudios epidemiológicos indican que existen entre40 y 50 millones de personas que sufren de epilepsiaen el mundo. De ellas, aproximadamente el 40%presentan epilepsias generalizadas idiopáticas, hoyen día un alto porcentaje de ellas con bases genéticasbien demostradas. En las décadas 50 y 60 aparecieronlos primeros trabajos acerca del probable origenhereditario de alguna de ellas. Con el avance dela genética molecular a fines del siglo pasado ya sehan determinado por lo menos 20 de las mutacionesgenéticas que dan origen a diferentes tipos de epilepsiasidiopáticas.En el presente estudio descriptivo observacionalde corte transversal se determinaron las característicasclínicas, la respuesta al tratamiento y la evoluciónde las epilepsias parciales y generalizadasidiopáticas, en una población cerrada del ChacoParaguayo, con características étnica, cultural y religiosasimilares. Con el componente de alto grado deconsanguinidad.Se incluyeron 28 pacientes con diagnóstico decrisis epiléptica parciales simples, complejas y crisisgeneralizadas, basados en los criterios internacionalesde clasificación y diagnóstico de crisis, de laLiga Internacional de lucha contra la epilepsia. El82,1% de los pacientes estudiados, fueron portadoresde epilepsia focal o generalizada idiopatica y el14,35% reunían las características de epilepsia focalsintomática. El 50% de las epilepsias idiopáticas eranportadores de diferentes subtipos de epilepsias focalesidiopáticas y el 32,1% de epilepsia generalizadaidiopática, siendo mas de la mitad de ellas epilepsiasmioclónicas de la adolescencia. El 100% de ellos conantecedentes familiares de epilepsia y debutaron lascrisis antes de los 20 años. Encontrándose subgruposdiferentes en una misma familia. El 90% de los diagnósticosfueron corroborados por Electroencefalogramay el 81% recibió tratamiento con monodroga,permaneciendo libre de crisis por más de 2 años el90% de ellos.