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        Papel de la mutación E280A de la presenilina 1 en la patogenia de la enfermedad de alzheimer

        Registro en:
        http://repositorio.colciencias.gov.co:80/handle/11146/33373
        https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/5271626
        Autor
        Biogénesis
        Institución
        • Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación (Colombia)
        Resumen
        IP 1115-04-404-98
         
        Contrato 323-98
         
        La enfermedad de Alzheimer (EA) es un problema de salud pública mundial; por su etiología se clasifica como idiopática o esporádica (EAE) y hereditaria o familiar (EAF). La EAF presenta hetereogeneidad de locus y aléica, puesto que se han identificado diferentes mutaciones en tres genes que codifican para la proteínas: precursora de amiloide (PPA) y presenilinas 1 y 2 (PS1 Y PS2), los alelos mutados en estos genes son dominantes sobre los normales, con respecto a la expresión de la enfermedad (dominancia negativa); por tanto, la transmisión de EAF, debida a tales mutaciones tiene unpatrón de herencia autosómico dominante con penetrancia completa y expresividad modificada principalmente en la edad de inicio
         
        Materias
        FISIOLOGIA DEL CEREBRO
        PERDIDA DE MEMORIA
        ENFERMEDADES NERVIOSAS

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