Papel de la mutación E280A de la presenilina 1 en la patogenia de la enfermedad de alzheimer
Autor
Biogénesis
Resumen
IP 1115-04-404-98 Contrato 323-98 La enfermedad de Alzheimer (EA) es un problema de salud pública mundial; por su etiología se clasifica como idiopática o esporádica (EAE) y hereditaria o familiar (EAF). La EAF presenta hetereogeneidad de locus y aléica, puesto que se han identificado diferentes mutaciones en tres genes que codifican para la proteínas: precursora de amiloide (PPA) y presenilinas 1 y 2 (PS1 Y PS2), los alelos mutados en estos genes son dominantes sobre los normales, con respecto a la expresión de la enfermedad (dominancia negativa); por tanto, la transmisión de EAF, debida a tales mutaciones tiene unpatrón de herencia autosómico dominante con penetrancia completa y expresividad modificada principalmente en la edad de inicio