Mutaciones en cualquiera de los genes que codifican las enzimas participantes en la conversión de colesterol a cortisol, causan una esteroidogénesis defectuosa, determinando un grupo de condiciones denominados hiperplasia adrenal congénita (HAC), siendo responsable en más del 90 % de los casos, la deficiencia de 21 hidroxilasa (21 OH). La complejidad de los problemas de salud potenciales en los pacientes con HAC por deficiencia de 21 OH enfatiza la importancia de cuidados especializados por un equipo multidisciplinario, comprendido por endocrinólogos, genetistas, ginecólogos, urólogos, psicólogos, enfermeras especializadas y otros especialistas, según la necesidad clínica del paciente.