Creutzfeldt-Jakob disease (ECJ) is a sub-acute human encephalopathy and progressive associated with a degeneration central nervous system spongiform (SNC). The ECJ belongs to the encephalopathies group transmissible spongiform with an aberrant protein metabolism prions (PrP). Its pathophysiological mechanism exact is still not known clearly but It is thought that this neurodegeneration is related to protein accumulation altered prionics (5, 13, 14, 24, 37). The protein of prions originally identified in rodents infected with Scrapie, it is encoded for a single copy chromosomal gene, this gene is highly conserved and has been identified in more than 13 species of mammals It is usually composed by two exons not translated into 5 separate for a 2 Kb intron. The prevailing uncertainty about PrP and its conformational malleability I dictate the search for linked genes and regulatory elements that could play an active role, but to date it has not been possible to identify any gene related (molecular carbines, etc.), but if some characteristics have been observed not expected within wild genes of PrP.La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una encefalopatía humana sub- aguda y progresiva asociada con una degeneración espongiforme del sistema nervioso central (SNC). La ECJ pertenece al grupo de encefalopatías espongiformes trasmisibles con un metabolismo aberrante de las proteínas priones (PrP). Su mecanismo fisiopatologico exacto todavía no se conoce claramente, pero se piensa que esta neurodegeneracion esta relacionada con la acumulación de proteínas prionicas alteradas (5, 13, 14, 24, 37). La proteína de priones identificada originalmente en roedores infectados con Scrapie, esta codificada por un gen cromosómico de copia única, este gen se encuentra altamente conservado y se ha identificado en mas de 13 especies de mamíferos. Generalmente esta compuesto por dos exones no traducidos en 5 separados por un intron de 2 Kb. La incertidumbre reinante sobre la PrP y su maleabilidad conformacional dicto la búsqueda de genes vinculados y elementos reguladores que pudieran desempeñar un papel activo, pero hasta la fecha no ha sido posible identificar ningún gen relacionado (carabinas moleculares, etc.), pero si se han observado algunas características no esperadas dentro de los genes salvajes de PrP.