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Enfermedad de Fabry. Afectación de cuatro miembros de una familia de raza negra
Autor
Moreno Fuenmayor, Humberto
Gómez, Félix
Martínez, Ingrid
Cure, Jorge
Zabala, José
Institución
Resumen
En el presente trabajo se demuestra clínicamente y por pruebas bioquímicas, la presencia de enfermedad de Fabry (Angiokeratoma corporís difusum,. glicoesfingolipidosis o deficiencia de ceramida trihexosidasa), en cuatro hermanos varones de una misma familia. Se comprobó la excreción aumentada de glicoesfingol ípidos totales en la orina de los varones afectados y así mismo la ausencia casi absoluta de actividad relativa de alfa-galactosidasa en lágrimas del propósito y de dos hermanos afectados. Este es posiblemente, el primer reporte de enfermedad de Fabry en nuestro país, y es interesante el hecho de que aparezca en miembros de una familia de raza negra, dada la hasta recientemente alegada preferencia de la enfermedad por individuos de raza caucásica.