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Diagnóstico prenatal del complejo Gollop-Wolfgang
Autor
Reyna-Villasmil, Eduardo
Briceño-Sanabria, Liliana
Briceño-Sanabria, Juan Carlos
Briceño-Pérez, Carlos
Institución
Resumen
Los trastornos cartilaginosos y óseos generalizados son denominados displasias esqueléticas. El complejo Gollop-Wolfgang esun trastorno caracterizado por presentar displasias esqueléticas de las extremidades con manifestaciones muy variables. Lasmanifestaciones más comunes son agenesia tibial y bifurcación femoral. Existen informes de algunos casos con o sin anomalíasadicionales como ectrodactilia, defectos cardíacos y anomalías de la línea media caudal. La etiología está probablementeasociada a un error en el complejo control genético del desarrollo de las extremidades, pero la causa exacta aún es desconocida.La patogenia de esta displasia aún no se comprende completamente, pero podría atribuirse a una mutación genética espontánea.Existen pocos informes de diagnóstico prenatal de agenesia tibial y bifurcación del fémur hasta la fecha. No obstante, estepermite ofrecer asesoría detallada y anticipar los escenarios clínicos posnatales y las opciones terapéuticas disponibles. Sepresenta un caso de diagnóstico prenatal del complejo Gollop-Wolfgang.