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Variabilidad genética de la respuesta inflamatoria. I. Polimorfismo -511 C/T en el gen IL1β en diferentes subpoblaciones peruanas
Fecha
2012Registro en:
Acosta O., Solano L., Huerta D., Oré D., Sandoval J., Figueroa J., Fujia R. Variabilidad genética de la respuesta inflamatoria. I. Polimorfismo -511 C/T en el gen IL1β en diferentes subpoblaciones peruanas. An Fac med. 2012; 73(3): 221-225
1025-5583 (Impreso)
1609-9419 (Digital)
Autor
Acosta, Óscar
Sandoval Sandoval, José Raul
Acosta, Óscar
Solano, Luis
Huerta, Doris
Oré, Daniel
Sandoval Sandoval, José Raul
Figueroa, José
Fujita, Ricardo
Institución
Resumen
El polimorfismo -511 citosina/timina (-511 C/T) en la región promotora del gen interleuquina 1 beta (IL1β) está implicado en la
producción diferencial de la citoquina y por tanto puede estar asociado a la respuesta inmuno-inflamatoria en obesidad, dislipidemias,
cardiopatías, cáncer, infecciones, y el tratamiento con nutrientes y fármacos. Objetivos: Establecer la distribución de frecuencias de
los genotipos y alelos del polimorfismo -511 C/T del gen IL1β en diferentes subpoblaciones peruanas. Diseño: Estudio descriptivo,
observacional, transversal. Instituciones: Centro de Investigación de Bioquímica y Nutrición e Instituto de Medicina Tropical D.A.
Carrión, Facultad de Medicina, UNMSM y Centro de Genética y Biología Molecular, Facultad de Medicina, USMP, Lima, Perú.
Participantes: Pobladores peruanos. Intervenciones: Extracción de ADN genómico a partir de muestras sanguíneas o epitelio bucal
según metodología estándar, de 168 individuos de 9 grupos subpoblacionales: 23 mestizos de Lima, 33 amazónicos (20 de Pucallpa
y 13 de Amazonas) y 112 andinos (12 de Ancash, 10 de Cajamarca, 18 de Huarochirí-Lima, 25 de Puno-Taquile, 25 de Puno-Uros y
22 de Puno-Anapia). Análisis del polimorfismo -511 C/T mediante la técnica de PCR/RFLP, con primers específicos y digestión con
la enzima de restricción AvaI, detectándose los fragmentos por electroforesis en geles de agarosa al 2% y tinción con bromuro de
etidio. Principales medidas de resultados: Frecuencias genotípicas y alélicas del gen IL1β. Resultados: Se encontró las siguientes
frecuencias genotípicas CC=0,024; CT=0,369 y TT=0,607, consistentes con el equilibrio de Hardy-Weinberg; y las frecuencias alélicas
fueron alelo C=0,208 y aleloT= 0,792. La frecuencia del alelo T, considerado el mutante, fue muy alta en los Uros de Puno (0,940) y
más baja en los mestizos de Lima (0,609). La comparación de las frecuencias genotípicas (TT versus CT+CC) y alélicas (T versus C)
mostraron diferencias significativas (p<0,01) entre los pares Lima mestizos y las de Puno-Taquile y Puno-Uros. Existieron diferencias
significativas (p<0,001) cuando se las comparó con otras poblaciones del mundo. Conclusiones: El alelo T mutante del polimorfismo
-511 C/T en el gen IL1β, asociado a mayor producción de la citoquina, fue frecuente en las subpoblaciones estudiadas. Debido a las
diferencias encontradas, es importante considerar la etnicidad en los estudios de asociación y de riesgo de este gen, como factor de
respuesta inflamatoria, en obesidad, dislipidemias, cardiopatías, cáncer, infecciones, y el tratamiento con nutrientes y fármacos.