Tesis
Asociación entre la mutación SNP G428A en el gen de la α(1,2)-fucosiltransferasa 2 y la tasa de infección por norovirus en una cohorte de recién nacidos peruanos
Fecha
2020Autor
Pajuelo Travezaño, Mónica Jehnny
Rodríguez Bailón, Jorge Enrique
Institución
Resumen
El gen FUT2 codifica la enzima α(1,2)-fucosiltransferasa 2 que cataliza la transferencia de una fucosa al residuo de galactosa de las cadenas tipo 2 de los antígenos de grupos histo sanguíneos (HBGAs por sus siglas en inglés) liberados en mucosa y fluidos secretados. Los HBGAs pueden servir de sitio de anclaje para algunos patógenos como Norovirus que se asocia a aproximadamente 18% de casos de gastroenteritis a nivel mundial y es la segunda causa de diarrea severa en niños. El polimorfismo G428A (rs601338) del gen FUT2 genera una mutación sin sentido en el codón 143 lo que produce una proteína no funcional o trunca. Si un individuo no libera HBGAs en secreciones ni células epiteliales, se le denomina no secretor (se). Existe evidencia de que el estado secretor y no secretor serían factores de riesgo o protección ante ciertos patógenos. Objetivo: Determinar la asociación entre la presencia de los polimorfismos G y A en la posición 428 del gen FUT2 y la tasa de incidencia de infección por Norovirus en niños menores de 1 año en una cohorte de nacimiento de un distrito periurbano de Lima. Métodos: La genotipificación del SNP G428A del gen FUT2 fue realizada con ARMS-PCR a partir de ADN genómico aislado de muestras de hisopado oral. Los datos para calcular incidencia de NoV y otros datos sociodemográficos fueron obtenidos de un estudio de cohorte de nacimiento de niños bajo vigilancia activa de 1 a 12 meses de edad. Resultados: No se encontró asociación significativa entre la presencia de SNP G428A y la tasa de infección por NoV. Se identificó 11 mutaciones de nucleótido simple adicionales, de las cuales 2 no han sido reportadas previamente.