Utilidad de la alfa-fetoproteína en el diagnóstico prenatal de defectos del tubo neural y anomalías cromosómicas

Abstract

Este es un estudio retrospectivo que señala la utilidad de la determinación de la alfafetoproteína (AFP), en el líquido amniótico de 96 mujeres embarazadas costarricenses captadas en la Unidad de Perinatologf a del Hospital R.A. Calderón Guardia (Ciudad de San Jose, Costa Rica) entre las semanas 15 y 25 de gestación entre los años 1995 y 1996, para realizarse diagnóstico prenatal por amniocentesis. Este procedimiento se realiza en todas aquellas pacientes identificadas como de alto riesgo genético con el objetivo de detectar cromosomopatía fetal con la finalidad de brindar adecuada atención obstétrica y pediátrica además de asesoramiento genético. Material y Métodos. Los procedimientos de cultivo celular, análisis cromosómico y la determinación de los niveles de alfa-fetoproteína ya han sido descritos anteriormente. Los valores de la concentración de AFP se expresaron como múltiplos de la mediana (MM), considerándose limite normal superior 2.5 MM y límite inferior 0.25 MM. Resultados. Los limites de confiabilidad en que se encontraron los valores de la mediana fueron 562- 1196 KU/1 mientras que el (Unite normal superior fue de 1404-2989 KU/1. Cuatro casos tuvieron valores de AFP superiores a la mediana correspondiendo citogeneticamente a Sindrome de Turner, encefalocele y dos fueron cariotipos normales. Otros cuatro casos tuvieron resultados inferiores a 0.25MM observándose un caso de trisomía 21, trisomía 18, onfalocele y un cariotipo normal. Discusión. El diagnóstico prenatal de cromosomopatía permitió el asesoramiento genético y el manejo obstétrico y pediátrico de manera adecuada.

The present study focuses on the utility of AFP in prenatal diagnosis of 96 Costa Rican pregnant women. Material and methods. In these women, genetic amniocentesis and AFP levels were done between the 15'' and 25th week of gestation. There were two main reasons for referral: abnormal ultrasound assessment and advanced maternal age. Results. The concentration values of AFP were expressed as multiples of the median, considering a value of 2.5 MoM as a normal superior limit and of 0.25 as the inferior limit. The confidence limits of the median were 562-1196 KU/I and the 2.5MoM value was located between 1404-2989 KU/I. Four cases had AFP levels higher than the median: one case of Turner Syndrome, another case of encephalocele and two normal karyotypes. Four other cases had AFP levels lower than 0.25 MoM: a case of trisomy 21, a case of trisomy 18, a case of omphalocele and a normal karyotype. Discussion. Prenatal diagnosis of fetal defects allowed genetic counseling as well as better obstetric management and pediatric care.