La Hipercolesterolemia Familiar (HF) se define como una enfermedad hereditaria autosómica dominante del metabolismo de las lipoproteínas, caracterizada por concentraciones plasmáticas de colesterol LDL (cLDL) entre 350 y 550 mg/dL, en la forma heterocigota, y mayores de 550 mg/dL en la homocigota, Este trastorno se debe a un grupo de errores genéticos que resultan en niveles anormalmente elevados de colesterol LDL (c-LDL), que causan deposición de placas ateroscleróticas en las arterias incrementando el riesgo de infarto agudo de miocardio en población joven. Se sabe que existen tres mutaciones genéticas asociadas: del receptor de LDL (rLDL), de la apolipoproteína B (ApoB) y de la pro-proteína convertasa subtilisina/kexina 9 (PCSK9). El proyecto consistió en un estudio prospectivo, descriptivo, clínico, transversal en el que se realizó medición de la expresión del gen PCSK9, ya que se ha demostrado que la pérdida de la función de este se asocia a niveles disminuidos de cLDL. Se reportó y describieron los casos sospechosos de hipercolesterolemia familiar en la consulta externa de dislipidemias y diabetes del Centro Médico “Lic. Adolfo López Mateos”, contribuyendo con un estudio que representó a una parte de la población mexiquense, con el fin de difundir el uso de los criterios de sospecha clínica. Aplicando la correlación de Spearman se halló una correlación negativa entre la expresión del gen PCSK9 y los niveles de colesterol LDL sin demostrar significancia tras el análisis estadístico, probablemente debido a la población, a variables como la edad, localización sociodemográfica, factores medio ambientales u otros que no fueron considerados dentro del análisis estadístico. Además tras realizar una regresión lineal para predecir los niveles de colesterol LDL, se encontró que los niveles de triglicéridos tienen valor predictor para colesterol LDL, más que la expresión del gen PCSKS9.Ciprés Grupo Médico CGM SC