Síndromes mielodisplásicas: pesquisa das alterações citogenético-moleculares (fish-fluorescence in situ hybridization) mais frequentes e sua influência na sobrevida

Abstract

Nas sindromes mielodisplasicas o estudo do cariotipo e fundamental nao somente ao diagnostico, como tambem na determinacao de tratamento e prognostico. A citogenetica com banda G ou citogenetica classica (CC), apesar de ser o metodo mais utilizado para esta avaliacao apresenta algumas desvantagens como a impossibilidade de avaliar celulas que nao estejam em mitose. Atraves da citogenetica molecular ou FISH (fluorescence in situ hybridization) esta avaliacao pode ser feita tanto durante a mitose quanto durante a interfase, possibilitando com isto a analise de um numero maior de celulas. Alguns estudos tem demonstrado maior sensibilidade de metodo FISH em relacao a CC na deteccao anormalidades cromossomicas de algumas neoplasias hematologicas. Os objetivos deste estudo sao: I) Avaliar pelo FISH a frequencia das seguintes anormalidades cromossomicas nas SMD: +8, -7, -5/5q-, -Y (em homens) e del 11 q23 (ARSA); 2) Comparar o FISH com a CC na deteccao destas alteracoes; 3) Avaliar a importancia destas anormalidades na sobrevida dos pacientes com SNM; 4) Avaliar a aplicabilidade do indice internacional de prognostico (IPSS) na populacao em estudo. Resultados: Atraves da CC detectaram-se alteracoes em 36,3 por cento dos casos. A associacao com o FISH aumentou esta porcentagem para 47,1 por cento. A frequencia das anormalidades pesquisadas pelo FISH foi a seguinte: del 5q/-5: 20 por cento; -7:15 por cento, +8:5 por cento- del 11 q23: 25 por cento(das ARSAS) e -Y: 6,6 por cento dos homens. A sobrevida dos pacientes com cariotipo normal foi de 37,1 meses e daqueles com a cariotipo anormal de 25,8 meses. Esta diferenca foi estatisticamente significante (p=O,OO8). O IIPSS foi aplicado em 31 pacientes, sendo 10 (32,2 por cento) de baixo risco, 7 (22,5 por cento) de risco intermediario I (INT-I), 4 (l2,9O/o) de risco intermediario 11 (INT-H) e 10 (32,2 por cento) de alto risco. A analise de sobrevida destes grupos mostrou o seguinte: Baixo risco: 41,5 meses, risco intermediario (INT-1 e INT-2): 43,3 meses e alto risco: 8,8 meses. Discussao: O FISH mostrou-se um metodo eficaz na deteccao das principais alteracoes cromossomicas das SMD, entretanto a associacao do FISH com a CC, mostrou-se mais eficaz que o uso dos 2metodos separadamente. A frequencia das anormalidades pesquisadas foi compativel com a maioria dos estudos na literatura. Os pacientes com cariotipo anormal tiveram sobrevida mais curta que aqueles com cariotipo normal, devendo portanto ...(au)