Estudo de frequência da hiperplasia adrenal congênita em centros de referência médica do Brasil: enfoque na deficiência de l7-hidroxilase.

Abstract

Os 20 pacientes com HAC por D17 alfa-OH, formam um grupo homogêneo. Foi chamativo, a presença de consagüinidade familiar, atraso da idade óssea à idade cronológica; a presença de outras doenças congênitas nas famílias (näo necessariamente relacionadas à doença de base). O sexo social feminino e o estado pré-puberal na época do diagnóstico. Algumas peculiaridades já descritas pela literatura, também estäo presentes neste grupo, como desenvolvimento puberal completo e espontâneo (com presença de mestruaçöes irregulares e cistos ovarianos), déficit enzimático parcial com genitália ambígua e, possivelmente, deficiência combinada de oxidantes de funçäo mista (21-OH, l7 alfa-OH e l7,20 desmolase). Considerando o padräo feminino para estatura, os pacientes com genótipo masculino e idade cronológica puberal encomtram-se, na época do diagnóstico, até dois desvios-padräo negativos, mas apresentam tendência à normalizaçäo da estrutura ou até habitus eunucóide na idade adulta. Amaioria dos pacientes fez seguimento nos serviços de origem, com diagnóstico equivocado, por períodos que variaram de meses à anos, com exceçäo daqueles que apresentam parentes com o diagnóstico já confirmado previamente. Os níveis pressórios destes pacientes variam desde normais 15(por cento), até hipertensäo leve à severa, intercalada por período de normotensäo (50(por cento). Os níveis de potássio também variam desde normalis (25(por cento)), até hipocalemia intercalada por períodos de normocalemia (50(por cento)). O atraso puberal, a hipertensäo arterial e hipocalemia assintomáticas, formam a tríade de sinais clínicos que direcionam o diagnóstico de D 17 alfa-OH. Um conjunto de dados laboratoriais inespecíficos, mas de acesso relativamente fácil no nosso meio, como cortisol, esteróides sexuais e aldosterona diminuidos, atividade plasmática da renina suprimida, Lh e FSH elevados, direcionam para o diagnóstico. Entretanto, o método utilizado na separaçäo de esteróides, é de suma importância devido aos riscos de valores superestimados mascararem o diagnóstico de uma doença, que peculiarmente é de dificil elaboraçäo. Os níveis extremamente elevados de progesterona em relaçäo ao estadio puberal destes pacientes, se mostraram um excelente "marcador" desta entidade clínica. As dosagens basais de corticosterona, deoxicortisona, 18-OH-corticosterona e 18-OH-deoxicorticosterona säo suficientes para confirmaçäo laboratorial desta doença, visto que...(au).