Artigo
Cytogenetic and Molecular Evaluation and 20-Year Follow-Up of a Patient With Ring Chromosome 14
Fecha
2010-11-01Registro en:
American Journal of Medical Genetics Part A. Hoboken: Wiley-liss, v. 152A, n. 11, p. 2865-2869, 2010.
1552-4825
10.1002/ajmg.a.33689
WOS:000284005700032
Autor
Guilherme, Roberta Santos [UNIFESP]
Ayres Meloni, Vera de Freitas [UNIFESP]
Sodre, Claudete Palmer [UNIFESP]
Christofolini, Denise Maria [UNIFESP]
Pellegrino, Renata [UNIFESP]
Mello, Claudia Berlim de [UNIFESP]
Conlin, Laura Kathleen
Hutchinson, Anne Lawlor
Spinner, Nancy Bettina
Brunoni, Decio [UNIFESP]
Kulikowski, Leslie Domenici [UNIFESP]
Melaragno, Maria Isabel [UNIFESP]
Institución
Resumen
We present a 20-year follow-up on a patient with a ring chromosome 14. the ring chromosome was studied by fluorescence in-situ hybridization (FISH), multiplex-ligation probe amplification (MLPA), and genome wide SNP array, and no deletions of chromosome 14 were detected, although the telomeric repeat sequence was absent from the ring chromosome. the patient had skeletal abnormalities, and susceptibility to infections, as well as seizures and retinal pigmentation, which are commonly found in individuals with a ring 14. Our patient corroborates the idea that even when no genes are lost during ring formation, a complete ring chromosome can produce phenotypic alterations, which presumably result from ring instability or gene silencing due to the new chromosomal architecture. (C) 2010 Wiley-Liss, Inc.
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