Prevalência da predisposição genética para doença celíaca nos doadores de sangue em São Paulo-Brasil

Abstract

Background: Celiac disease (CD) is an immune-mediated enteropathy caused by a permanent intolerance induced by gluten, which is expressed by T-cell mediated enteropathy, and has a high prevalence in the general population. There is evidence of strong genetic predisposition to CD. Objective: To determine the prevalence of genetic markers HLA-DQ2 and HLA-DQ8 in blood donors from São Paulo and to measure human recombinant tissue transglutaminase antibody class IgA in those blood donors with HLA-DQ2 and HLA-DQ8 positive. Methods: A total of 404 blood donors from São Paulo city and Jundiaí were included in the study and signed the informed consent form. Informed regarding about diarrhea, constipation and abdominal pain in the last 3 months were also colleted. The determination of the HLADQ2 and HLADQ8 alleles was performed by PCR in all participants and human recombinant tissue transglutaminase antibody class IgA was measured only in blood donors who had DQ2 and/or DQ8 positive. Results: The HLADQ2 and/or HLADQ8 were positive in 49% (198/404) of subjects, and 11 (5%) of them were positive to human tissue transglutaminase test. Conclusion: We conclude that the prevalence of genetic markers for CD, HLA-DQ2 and HLA-DQ8, in blood donors from São Paulo, was high and similar to that found in Europe. These findings show that the prevalence of CD should not be rare in our country, but underdiagnosed.

Introdução: A doença celíaca (DC) é uma enteropatia imuno mediada causada pela intolerância permanente induzida pelo glúten, que se expressa por enteropatia mediada por linfócitos T, e possui uma alta prevalência na população geral. Há evidências de forte predisposição genética para DC. Objetivo: Determinar a prevalência dos marcadores genéticos HLA-DQ2 e HLA-DQ8 em doadores de sangue da cidade de São Paulo e realizar rastreamento sorológico para doença celíaca com anticorpo antitransglutaminase tissular recombinante humana de classe IgA naqueles doadores de sangue com genotipagem HLA-DQ2 e HLA-DQ8 positivos. Método: Estudo transversal prospectivo em que participaram 404 doadores de sangue, residentes na cidade de São Paulo e Jundiaí. A determinação dos alelos HLADQ2 e HLADQ8 foi realizada por PCR em todos os participantes do estudo e o anticorpo antitransglutaminase tissular recombinante humana de classe IgA e dosagem sérica de IgA foi realizada apenas nos doadores de sangue que possuíam DQ2 e/ou DQ8 positivo. Resultados: O HLADQ2 e/ou DQ8 foi positivo em 49% (198/404) dos indivíduos, destes, 11 (5%) apresentaram anticorpo antitransglutaminase tissular humana positivo. Conclusão: Podemos concluir que a prevalência dos marcadores genéticos para DC, HLA-DQ2 e DQ8 em São Paulo, mostrou-se elevada e similar à encontrada na Europa, assim como foi elevada a soroprevalênca para DC nos doadores de sangue com presença HLA-DQ2 e DQ8. Estes achados permitem afirmar que a prevalência da DC não deve ser rara em nosso meio, mas sim subdiagnosticada.