Artigo
Ring chromosome instability evaluation in six patients with autosomal rings
Fecha
2010-01-01Registro en:
Genetics and Molecular Research. Ribeirao Preto: Funpec-editora, v. 9, n. 1, p. 134-143, 2010.
1676-5680
10.4238/vol9-1gmr707
WOS:000277326200008
Autor
Sodre, Claudete Palmer [UNIFESP]
Guilherme, Roberta dos Santos [UNIFESP]
Meloni, Vera de Freitas Ayres [UNIFESP]
Brunoni, Decio [UNIFESP]
Juliano, Yara
Andrade, Joyce Anderson Duffles [UNIFESP]
Belangero, Síntia Iole Nogueira [UNIFESP]
Christofolini, Denise Maria [UNIFESP]
Kulikowski, Leslie Domenici [UNIFESP]
Melaragno, Maria Isabel [UNIFESP]
Institución
Resumen
Ring chromosomes are often associated with abnormal phenotypes due to loss of genomic material and also because of ring instability at mitosis after sister chromatid exchange events. We investigated ring chromosome instability in six patients with ring chromosomes 4, 14, 15, and 18 by examining 48- and 72-h lymphocyte cultures at the first, second and subsequent cell divisions after bromodeoxyuridine incorporation. Although most cells from all patients showed only one monocentric ring chromosome, ring chromosome loss and secondary aberrations were observed both in 48-and 72-h lymphocyte cultures and in metaphase cells of the different cell generations. We found no clear-cut correlation between ring size and ring instability; we also did not find differences between apparently complete rings and rings with genetic material loss. the cytogenetic findings revealed secondary aberrations in all ring chromosome patients. We concluded that cells with ring chromosome instability can multiply and survive in vivo, and that they can influence the patient's phenotype.
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