Artigo Publicado em Periódico
Prevalência de Síndrome de Turner e comparação de parâmetros hormonais e bioquímicos em pacientes com suspeita clínica da síndrome atendida no Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Fecha
2015-01Registro en:
Rev. Ciênc. Méd. Biol., Salvador, v. 14, n. 1, p. 47-50, jan./abr. 2015.
2236-5222
v.14, n.1
Autor
Barcellos, Natália
Abreu, Fabiana Guichard de
Dani, Caroline
Maluf, Sharbel Weidner
Barcellos, Natália
Abreu, Fabiana Guichard de
Dani, Caroline
Maluf, Sharbel Weidner
Institución
Resumen
Introdução: A síndrome de Turner (ST) é uma doença genética caracterizada pela monossomia do cromossomo X, cujas características
incluem alterações no desenvolvimento sexual e malformações congênitas, como baixa estatura. Objetivo: Investigar a prevalência de
ST em mulheres com suspeita clinica da doença através do cariótipo de sangue periférico, bem como comparar parâmetros hormonais
e bioquímicos entre pacientes não portadoras da síndrome e de pacientes com diagnóstico confirmado de ST. Metodologia: Foram
analisados prontuários de 129 pacientes com idade entre 15 e 45 anos encaminhadas ao Serviço de Genética Médica do Hospital
de Clínicas de Porto Alegre com suspeita clínica de ST. Resultados: Das 129 pacientes avaliadas, 98 (76%) apresentavam cariótipo
46,XX consideradas pacientes não portadoras da síndrome, e 31 (24%) apresentavam cariótipo 45, X / 46,X,i(X) / 46,X,r(X), com
diagnóstico confirmado da síndrome. Duas (6,4%) das pacientes com ST faziam uso de hormônio do crescimento (HC), sendo que todas
apresentavam estatura diminuída e três (9,6%) tinham ausência de úteros e ovários. Quando comparados os parâmetros hormonais
foi verificado que o hormônio folículo estimulante e o hormônio luteinizante estavam aumentados nas pacientes com ST, já o estradiol
encontrou-se diminuído (p<0,05). Não foi encontrada diferença significativa nos parâmetros idade, peso, índice de massa corporal,
prolactina, glicose, tiroxina livre, hormônio estimulante da tireoide e cálcio total entre as pacientes avaliadas. Conclusão: Não foi
observada uma frequência maior de alterações nos parâmetros bioquímicos e hormonais devido ao baixo número de mulheres
adultas avaliadas, poucas faziam tratamento com HC, e grande parte ainda sem completa reposição estrogênica. Entretanto, foi
evidenciada a alteração dos hormônios sexuais e a baixa estatura características de portadoras de ST e uma prevalência de ST que
corrobora com dados recentes da literatura através do diagnóstico citogenético.