dc.creator | Moreira, Lília Maria de Azevedo | |
dc.creator | Moreira, Shirlei Cristina | |
dc.creator | Cabanelas, Iago Teles Dominguez | |
dc.creator | Rocha, Luciane de Melo | |
dc.date.accessioned | 2016-09-14T17:46:23Z | |
dc.date.accessioned | 2022-10-07T20:13:04Z | |
dc.date.available | 2016-09-14T17:46:23Z | |
dc.date.available | 2022-10-07T20:13:04Z | |
dc.date.created | 2016-09-14T17:46:23Z | |
dc.date.issued | 2007-01 | |
dc.identifier | MOREIRA, L. M. de A. et al. Perfil do albinismo oculocutâneo no estado da Bahia. R. Ci. méd. biol., Salvador, v. 6, n. 1, p. 69-75, jan./abr. 2007. | |
dc.identifier | 2236-5222 | |
dc.identifier | http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/20475 | |
dc.identifier | v.6, n.1 | |
dc.identifier.uri | http://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/4016910 | |
dc.description.abstract | O albinismo é um conjunto heterogêneo de distúrbios genéticos que afeta a produção de melanina, podendo levar à
hipopigmentação da pele, dos pêlos, cabelos e olhos. O objetivo deste trabalho foi analisar aspectos genéticos e agravos
à saúde decorrentes do albinismo oculocutâneo. Foi feita uma amostragem de conveniência, utilizando-se como
instrumento de coleta de dados questionários semi-estruturados aplicados a 40 probandos (23 mulheres e 17 homens)
de famílias associadas a APALBA (Associação dos Portadores de Albinismo da Bahia). Os albinos eram filhos de pais
normalmente pigmentados, portadores do alelo recessivo mutante. A maioria (65%) refere hereditariedade, com mais
de um caso na família, e origem étnica predominantemente negra. A ocorrência do albinismo está associada a dificuldades
e desvantagens, conseqüências do distúrbio genético e da segregação social. O diagnóstico usual do albinismo segue
critérios clínicos, embora já existam métodos laboratoriais que identificam algumas mutações. A falta de assistência aos
afetados contribui para a baixa da visão e a ocorrência de câncer de pele. O estudo indica a necessidade de um novo
modelo de atendimento ao albino, com medidas de prevenção aos danos à saúde, que também incluam, nos casos
indicados, testes laboratoriais com técnicas da biologia molecular que possam contribuir para o aconselhamento
genético da condição | |
dc.language | pt_BR | |
dc.publisher | Instituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da Bahia | |
dc.publisher | Brasil | |
dc.rights | Acesso Aberto | |
dc.source | http://www.portalseer.ufba.br/index.php/cmbio/article/view/4152/3033 | |
dc.subject | Albinismo | |
dc.subject | Baixa visão | |
dc.subject | Aconselhamento genético | |
dc.subject | OCA1 | |
dc.subject | OCA2 | |
dc.title | Perfil do albinismo oculocutâneo no estado da Bahia | |
dc.type | Artigo de Periódico | |