Artigo de Periódico
Perfil do albinismo oculocutâneo no estado da Bahia
Fecha
2007-01Registro en:
MOREIRA, L. M. de A. et al. Perfil do albinismo oculocutâneo no estado da Bahia. R. Ci. méd. biol., Salvador, v. 6, n. 1, p. 69-75, jan./abr. 2007.
2236-5222
v.6, n.1
Autor
Moreira, Lília Maria de Azevedo
Moreira, Shirlei Cristina
Cabanelas, Iago Teles Dominguez
Rocha, Luciane de Melo
Institución
Resumen
O albinismo é um conjunto heterogêneo de distúrbios genéticos que afeta a produção de melanina, podendo levar à
hipopigmentação da pele, dos pêlos, cabelos e olhos. O objetivo deste trabalho foi analisar aspectos genéticos e agravos
à saúde decorrentes do albinismo oculocutâneo. Foi feita uma amostragem de conveniência, utilizando-se como
instrumento de coleta de dados questionários semi-estruturados aplicados a 40 probandos (23 mulheres e 17 homens)
de famílias associadas a APALBA (Associação dos Portadores de Albinismo da Bahia). Os albinos eram filhos de pais
normalmente pigmentados, portadores do alelo recessivo mutante. A maioria (65%) refere hereditariedade, com mais
de um caso na família, e origem étnica predominantemente negra. A ocorrência do albinismo está associada a dificuldades
e desvantagens, conseqüências do distúrbio genético e da segregação social. O diagnóstico usual do albinismo segue
critérios clínicos, embora já existam métodos laboratoriais que identificam algumas mutações. A falta de assistência aos
afetados contribui para a baixa da visão e a ocorrência de câncer de pele. O estudo indica a necessidade de um novo
modelo de atendimento ao albino, com medidas de prevenção aos danos à saúde, que também incluam, nos casos
indicados, testes laboratoriais com técnicas da biologia molecular que possam contribuir para o aconselhamento
genético da condição