Avaliação socioeconômica e análise do relato verbal de pais de crianças portadores de síndromes genéticas na região da tríplice fronteira

Abstract

A genética clínica vem adquirindo uma importância cada vez maior, que pode ser justificada pelo aumento da incidência das doenças genéticas em vários países, sendo que na maioria dos casos, as pessoas desconhecem suas condições médicas e não são diagnosticadas corretamente para tal. Diante desse quadro o aconselhamento genético se apresenta com fundamental, já que tem como princípio investigar adequadamente problemas genéticos, proporcionando melhor entendimento aos portadores, para que esses lidem de melhor forma com as doenças genéticas. Além disso, a um grande déficit na literatura sobre correlações entre o perfil comportamental e doenças genéticas. Dessa forma, esse trabalho teve como relevância diminuir a escassez de estudos no Brasil e na América Latina, em especial na região da tríplice fronteira, tendo como objetivo avaliar o perfil com síndromes genéticas, a partir do relato dos pais.