Genética clínica: investigação dos padrões de herdabilidade de doenças humanas - mutações genéticas e cromossômicas

Abstract

Na América-Latina, as doenças genéticas estão entre as principais causas de mortalidade infantil. Considerando isso, e o fato de que a genética clínica vem adquirindo uma importância crescente na sociedade e nos sistemas de saúde pública, a implantação de projetos com enfoque nessa área possibilita a interação entre comunidade-universidade. As cromossomopatias, alvo de estudo da citogenética, constituem umas das maiores categorias de doenças genéticas e são a causa mais significativa de retardo mental e malformações congênitas, sendo classificas em dois grupos: anomalias cromossômicas numéricas, constituídas pelas monossomias, trissomias e, raramente, tetrassomias; e as anomalias estruturais, decorrentes da perda, adição ou troca de material genético entre dois cromossomos. Dentro desse contexto, os objetivos do projeto de pesquisa incluíam, além de identificar indivíduos portadores de mutações gênicas e cromossômicas, investigar padrões de herdabilidade e a que eles se referem e gerar conhecimento sobre métodos capazes de diagnosticar doenças hereditárias e implementá-los.