Uso de la técnica MLPA para la detección de rearreglos subteloméricos en pacientes con discapacidad intelectual idiopática en Colombia

Abstract

Este es un estudio descriptivo de corte transversal, donde el objetivo fue determinar la prevalencia, origen y caracterización de los rearreglos subteloméricos por medio de la técnica MLPA en un grupo de pacientes colombianos diagnosticados como DI idiopática en edad pediátrica. Se analizaron 119 pacientes pediátricos, que consultaron al Hospital Militar Central, Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia y Fundación Hospital de la Misericordia a quienes se les aplicó un formato de recolección de información que permitió detectar a los pacientes con DI idiopática y determinar las variables del estudio. Se tuvo en cuenta niños con DI idiopática, entre los 5 y 18 años, que aceptaron participar, y tenían a los dos padres vivos y ubicables.