Artículo de revista
Molecular analysis of exons 8, 9 and 10 of the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene in two families with index cases of Apert Syndrome
Análisis molecular de los exones 8, 9 y 10 del gen del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2) en dos familias con casos índice de síndrome de Apert
Fecha
2015-09-30Autor
Torres, Lilian Andrea
Hernández, Gualberto
Barrera, Alejandro
Ospina, Sandra
Prada, Rolando
Resumen
Introduction: Apert syndrome (AS) is a craniosynostosis condition
caused by mutations in the Fibroblast Growth Factor Receptor 2
(FGFR2) gene. Clinical features include cutaneous and osseous
symmetric syndactily in hands and feet, with variable presentations in
bones, brain, skin and other internal organs.
Methods: Members of two families with an index case of Apert
Syndrome were assessed to describe relevant clinical features and
molecular analysis (sequencing and amplification) of exons 8, 9 and
10 of FGFR2 gen.
Results: Family 1 consists of the mother, the index case and half
-brother who has a cleft lip and palate. In this family we found a
single FGFR2 mutation, S252W, in the sequence of exon 8. Although
mutations were not found in the study of the patient affected with cleft
lip and palate, it is known that these diseases share signaling pathways,
allowing suspected alterations in shared genes. In the patient of family
2, we found a sequence variant T78.501A located near the splicing
site, which could interfere in this process, and consequently with the
protein function. Introducción: El síndrome Apert (SA) es un síndrome que cursa con
craneosinostosis el cual es ocasionado por mutaciones en el gen del
Receptor 2 del Factor de Crecimiento de Fibroblastos (FGFR2). Se
caracteriza clínicamente por presentar sindactilias cutáneas y óseas en
manos y pies de forma simétrica, cursa además con manifestaciones
variables esqueléticas, cerebrales, en piel y otros órganos internos.
Métodos: Miembros de dos familias con caso índice de Síndrome Apert
fueron evaluados con el objetivo de describir las características clínicas
relevantes y el análisis molecular (secuenciación y amplificación) de los
exones 8, 9 y 10 del gen FGFR2.
Resultados: La familia 1 está constituida por la madre, el caso índice y
un medio hermano que presenta labio y paladar hendido. En esta familia
solo se encontró la mutación S252W en la secuencia del exón 8 del
gen FGFR2 del caso índice. A pesar no encontrarse mutaciones dentro
del estudio realizado al paciente afectado con labio y paladar hendido,
se conoce que estas patologías comparten vías de señalización, lo que
permite sospechar alteraciones en genes compartidos. En la familia
2, el resultado molecular del caso índice reportó la variante T78.501A
en la secuencia del intrón 8, la cual se sitúa cercana al sitio de splicing,
pudiendo alterar este proceso con una consecuente alteración de la
función de la proteína.