Trabajo de grado - Maestría
Genética molecular de la hemofilia A y B : aplicación del análisis de curvas de denaturación de alta resolución (HRMA) para el apoyo en su diagnóstico
Fecha
2019Registro en:
instname:Universidad de los Andes
reponame:Repositorio Institucional Séneca
Autor
Navas Calixto, Diego Leonardo
Institución
Resumen
La hemofilia es un desorden de coagulación hereditario, caracterizado por la falta de coagulación apropiada tras una lesión o sangrado espontáneo. En el proceso de coagulación los factores VIII y IX junto con otros factores participan para detener el sangrado. Cuando estos factores se encuentran en niveles por debajo de lo normal se presenta la hemofilia A y B respectivamente. Estas deficiencias son causadas por mutaciones en los genes FVIII y FIX que producen una proteína anormal. Mediante el diagnóstico clínico no es posible determinar con exactitud la condición de una mujer portadora, ni el desarrollo de inhibidores causado por ciertas mutaciones, por esta razón la secuenciación Sanger es el método de elección para determinar una variación y apoyar con mayor precisión el diagnóstico clínico, sin embargo, representa un alto impacto económico para el sistema de salud. En el presente trabajo primero se estudiaron molecularmente 3 pacientes con hemofilia B para determinar la variación presente mediante secuenciación Sanger... Hemophilia is a hereditary coagulation disorder, characterized by the lack of proper coagulation following an injury or spontaneous bleeding. In the coagulation process factors VIII and IX together with other factors participate to stop bleeding. When these factors are at levels below normal, hemophilia A and B occur respectively. These deficiencies are caused by mutations in the FVIII and FIX genes that produce an abnormal protein. Through clinical diagnosis it is not possible to determine the exact condition of a female carrier, nor the development of inhibitors caused by certain mutations, for this reason Sanger sequencing is the method of choice to determine a variation and more accurately support the clinical diagnosis, however, it represents a high economic impact for the health system. In the present work, 3 patients with hemophilia B were first studied at molecular level to determine the variation present by Sanger sequencing. Secondly, a high resolution denaturation curve (HRMA)...