Q-PCT : ventajas, desventajas y limitaciones para validar CNVs del locus 4q22.1 en pacientes con depresión

Abstract

El Trastorno Depresivo Mayor (MDD) es uno de los desordenes mentales más comunes del mundo moderno caracterizado por una apatía generalizada y baja autoestima. El MDD tiene un componente genético que ha generado dificultades para entenderlo debido a su alta heredabilidad. El grupo de trabajo CIGEn en un proyecto previo encontró una microdeleción que afecta el gen SPARCL1 en pacientes con MDD. Este gen es necesario para el desarrollo normal de sinapsis durante el crecimiento, lo que lo convierte en un posible factor de riesgo para el MDD. Se usaron dos técnicas de cuantificación para validar si esta variación en el número de copia podría ser un factor de riesgo para el desarrollo del Trastorno Depresivo Mayor, Q-PCR con SYBR Green y con sondas UPL. El uso de estas técnicas sirvió para validar la presencia de un CNV que involucra el gen SPARCL1, a la vez generando un mejor entendimiento de los usos y limitaciones de la Q-PCR con SYBR Green, y de la importancia de la eficiencia de la reacción.

"Major Depressive Disorder (MDD) is one of the most common mental illnesses of the current times. Characterized by a generalized apathy and low self-esteem, MDD has a genetic component difficult to understand to to a high heritability. The group CIGEn found a microdeletion in a previous proyect localized in the 5- end of the gene SPARCL1 in MDD patients. This gene is important for brain development during early childhood, making this microdeletion a possible risk factor for MDD. To validate this hypothesis we used two Real Time PCR methods, using SYBR Green and UPL probes. These techniques not only validated the presence of the CNV, but also made it easier to understand the uses and limitations of PCR and the importance of reaction efficiency."--Tomado del Formato de Documento de Grado.