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Banco de ADN para malformaciones urológicas. Un paso al futuro. Descripción de una población y seguimiento
Autor
Fernández Bonilla, José Nicolas
Vergara Mogollón, Teresa Isabel
Reyes Uribe, Laura Isabel
Pabón Sogamoso, Eylin Jattin
Pérez Niño, Jaime Francisco
Zarante Montoya, Ignacio Manuel
Institución
Resumen
Objetivo: generar un banco de muestras de ADN para futuros estudios y hacer una descripción de la
población. Introducción: las malformaciones congénitas del tracto genitourinario (MTGU) se encuentran
en el 0,43% de recién nacidos vivos en Colombia. Según la clasificación de malformaciones congénitas
desarrollada por nuestro grupo, una detección temprana permite una alta probabilidad de rehabilitación y
mejoría en el pronóstico de los pacientes reduciendo la discapacidad y morbi-mortalidad. Materiales y mé-
todos: se seleccionaron pacientes con MTGU que fueron atendidos en el Hospital San Ignacio (HUSI) en
el servicio de consulta externa de urología, o los incluidos en el Estudio Colaborativo Latinoamericano de
Malformaciones Congénitas (Eclamc), en el momento del nacimiento. A estos pacientes, al momento de su
reclutamiento, se les tomaron muestras de sangre periférica o de mucosa oral previa firma de consentimien-
to informado. Posteriormente, se realizó una revisión retrospectiva de la historia clínica de los pacientes
seleccionados para documentar su seguimiento. Resultados: en el periodo estudiado se recolectaron 114
muestras de pacientes con MTGU aislando su ADN y almacenándolo en nuestras instalaciones con un
promedio de 118 pg/mL de ADN extraído por paciente. La malformación más frecuentemente operada
fueron las hipospadias seguidas del reflujo vesico-ureteral. Durante tres años de seguimiento el 57% de los
casos requirieron al menos una cirugía como parte del tratamiento de su MTGU. Conclusiones: aunque
se trata de una cohorte que no representa la totalidad de la población, la utilidad de poder contar con una
base de datos permite a futuro realizar estudios dirigidos a patologías específicas con énfasis en procesos
moleculares que permitan conocer mejor el comportamiento de estas enfermedades. Se pretende por tanto
dar a conocer al medio dicho proyecto para fomentar la investigación en ciencias básicas urológicas.