info:eu-repo/semantics/article
Hipoplasia dérmica focal (Síndrome de Goltz) : amplia variabilidad fenotípica
Registro en:
0325-2787 / 1851-300X (Electrónico)
Autor
Acosta Guio, Johanna Carolina
Motta Beltrán, Adriana
Prieto Rivera, Juan Carlos
Institución
Resumen
La hipoplasia dérmica focal (MIM# 305600), también llamada hipoplasia mesoectodérmica, es una rara entidad genética con un mecanismo de herencia dominante ligado al cromosoma X. Principalmente compromete piel, sistema esquelético, ojos y cara, con diferentes grados de severidad.
Se describe dos casos clásicos e ilustrativos de hipoplasia dérmica focal, observando la amplia heterogeneidad fenotípica que estos pacientes pueden presentar. Hasta el momento es el segundo reporte en la literatura indexada de Colombia. Se realiza una amplia y actualizada revisión de la literatura.