Colombia
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Programa nacional de prevención y consejería genética del retinoblastoma mediante detección de mutaciones en el gen rb.
Fecha
2001Autor
Frayle, H.
Guevara, G.
Institución
Resumen
El retinoblastoma es un raro tumor ocular que se diagnostica en los niños, 40% de los casos se consideran hereditarios y 60% esporádicos. El modelo genético propuesto por Knudson involucrauna la doble mutación inactivante del gen Rb, exclusivamente somática en los esporádicos y germinal más somática en los hereditarios. Esta investigacin tuvo como objetivo caracterizar las mutaciones en el gen Rb mediante secuenciación directa y evaluar su utilidad en la consejería genética.