Artículo de revista
Análisis de las mutaciones más frecuentes del gen BRCA1 (185delAG y 5382insC) en mujeres con cáncer de mama en Bucaramanga, Colombia
Autor
Sanabria, María Carolina
Muñoz, Gerardo
Vargas, Clara Inés
Institución
Resumen
Introduction. Breast cancer is considered a worldwide public health problem, and, in Santander
Province, Colombia, it is the first leading cause of morbidity and mortality by cancer in women. All
cancers are considered genetic diseases, and mutations in BRCA (BReast CAncer) genes raises
the risk for breast cancer by 60%-80%. The current study searched for the two most frequent
BRCA1 mutations reported in the Breast Cancer Core Information database.
Objective. The presence of specific mutations (185delAG, exon 2 and 5382insC, exon 20) was
determined for the BRCA1 gene in women with familial/hereditary breast cancer.
Materials and methods. The sample included 30 female patients using the oncology services in
Bucaramanga, eastern Colombia; an informed consent, a questionnaire and a blood sample were
obtained from each. The molecular analysis was done with PCR-Mismatch, to detect the insertion
or eliminatation of a restriction site, and enzymatic digestion methods (HinfI or DdeI).
Results. Two of the most frequent BRCA1 mutations in the international database were not found
in the 30 patients studied.
Conclusion. Additional mutation screening techniques are necessary involving the entire BRCA1
gene, are necessary in order to better characterize the molecular epidemiology of breast cancer in
Bucaramanga, Santander, Colombia. Introducción. El cáncer de mama es un problema de salud pública a nivel mundial y en Santander
es la primera causa de morbimortalidad por cáncer en mujeres. Todo cáncer se considera una
enfermedad genética y las mutaciones en los genes BRCA confieren un riesgo de 60% a 80% para
el cáncer de mama. Este estudio consistió en buscar las dos mutaciones BRCA1 más frecuentes
según la base de datos Breast Cancer Core Information.
Objetivo. Determinar la presencia de mutaciones específicas (185delAG, exón 2, y 5382insC,
exón 20) en el gen BRCA1 en mujeres con cáncer de mama heredo-familiar, atendidas en los
diferentes servicios de oncología de Bucaramanga, Colombia.
Materiales y métodos. La muestra incluyó 30 pacientes, de las cuales se obtuvo un consentimiento
informado, un cuestionario dirigido y sangre venosa para los estudios moleculares. El análisis
molecular se realizó mediante PCR-mismatch, para introducir o eliminar sitios de restricción, y
digestión enzimática (HinfI o DdeI).
Resultados. No se detectaron dos de las mutaciones más frecuentes en el gen BRCA1 en las 30
pacientes estudiadas.
Conclusión. Se requieren más estudios en la región que abarquen la tamización de la totalidad
del gen BRCA1, para hacer una mayor contribución al conocimiento de la epidemiología molecular
del cáncer de mama en Bucaramanga, Santander, Colombia.