Características fenotípicas faciales, dentales, esqueléticas e histológicas en familias con amelogénesis imperfecta

Abstract

La Amelogénesis Imperfecta (AI) es un trastorno de origen genético, en el que se observan alteraciones en la calidad y / o cantidad de esmalte dental, manifestando diversos fenotipos y genotipos. La (AI) se ha asociado con otras alteraciones dentales, craneofaciales y oclusales. Objetivo: Establecer las características faciales, dentales, esqueléticas e histológicas en familias colombianas, con (AI). Método: Se realizó un estudio observacional descriptivo de corte transversal. La muestra estuvo compuesta por 4 familias colombianas con individuos afectados y no afectados. En los cuales fueron evaluadas variables relacionadas con el fenotipo, patrón de herencia, características faciales, dentales, esqueléticas e histológicas. Se realizaron exámenes clínicos y radiográficos, árboles genealógicos, análisis de modelos dentales y análisis histológicos para lo cual se tomaron dos dientes permanentes y un temporal, pertenecientes a individuos de familias afectadas objeto de estudio. Resultados: El estudio incluyó 10 individuos: 6 afectados por (AI) (probandos) y 4 no afectados (grupo control). Los hallazgos clínicos más relevantes fueron: gingivitis inducida por biopelícula no modificada generalizada, cálculos supra y subgingivales, presencia de dentina terciaria y sensibilidad dental. Dos familias presentaron (AI) Hipocalcificada tipo IIIB, una familia (AI) Hipocalcificada tipo IIIA, y una familia (AI) Hipoplásica tipo 1F (rugosa). Las alteraciones dentales que se encontraron con mayor frecuencia fueron: taurondotismo, agenesia dental, dientes retenidos, calcificaciones pulpares, reabsorción radicular patológica e hipercementosis. Las características esqueléticas más frecuentes fueron: tipo de crecimiento neutro, perfil convexo, clase II esquelética, retrognatismo mandibular, postrotación mandibular, mordida abierta esquelética por postrotación del cuerpo mandibular. Conclusiones: Se identificaron alteraciones faciales, dentales y esqueléticas en individuos de cuatro familias colombianas con y sin (AI).