Análisis citogenético convencional y por FISH de la región 22q11.2 en pacientes con fisura labio-palatina y cardiopatía
Registro en:
instname:Pontificia Universidad Javeriana
reponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javeriana
Autor
Sarmiento Sarmiento, Mónica
Institución
Resumen
La fisura labio palatina es una condición clínica congénita surgida por deficiencia variable de los tejidos que conforman el paladar y labio superior durante las primeras semanas de gestación y asociada en un 30% a factores genéticos. Al igual que las cardiopatías congénitas, la fisura labio palatina está descrita en el síndrome de microdeleción 22q11.2 como parte de los 180 signos clínicos conocidos.