Artículo de revista
Descripción de un caso de síndrome de Cornelia de Lange. Aporte para un mejor diagnóstico pre- y post-natal.
Autor
Montes, Martha Lucia
Saldarriaga Gil, Wilmar
Isaza de Lourido, Carolina
Institución
Resumen
Introducción: El síndrome de Cornelia de Lange es poco frecuente, pero tiene múltiples malformaciones. Se caracteriza por
hipertricosis en la cara, el labio superior delgado, micromelia, restricción del crecimiento intrauterino y retraso en el desarrollo
postnatal. Este síndrome presenta expresividad variable y su etiología aún se desconoce. Casi todos los casos son esporádicos,
y su diagnóstico es fundamentalmente clínico.
Caso clínico: Recién nacido de madre primigestante de 16 años, con embarazo de 35 semanas. En las ecografías obstétricas
se encontró restricción del crecimiento intrauterino simétrico severo, oligohidramnios y compromiso en la circulación de las arterias
umbilical y cerebral media. Por estos hallazgos se le hizo cesárea en el Hospital Universitario del Valle. El recién nacido falleció a
los 20 minutos; 6 horas después se efectuó la autopsia.
Discusión: Los hallazgos en la autopsia fetal, los rayos X, el cariotipo y la historia clínica de la madre permitieron hacer el
diagnóstico de síndrome Cornelia de Lange tipo I o forma clásica. Con base en la revisión de la literatura, se seleccionaron las
características que sugieren la identificación en la ecografía obstétrica y el examen físico del recién nacido para hacer un mejor
diagnóstico. Introduction: Cornelia of Lange syndrome is an unusual polimalformative disorder that shows facial hypertrichosis, thin upper
lip, micromelic extremities, intra-uterine growth restriction and postnatal growth retardation. This syndrome shows wide
phenotypical findings and its etiology remains unknown. Most of the cases are sporadic and the diagnosis is fundamentally a clinical
one.
Clinical case: This is the case of a new born product of a G1 P0 A0, 16 year-old mother on her third trimester of pregnancy.
Ultrasound showed symmetrical and severe intra-uterine growth restriction, oligohydramnios and altered circulation of the umbilical
and cerebral arteries. Because of these findings, a cesarean section was performed at the Hospital of Universidad del Valle. The
new born died after twenty minutes, and the autopsy was done 6 hours later.
Discussion: The findings of the autopsy, radiology, kariotype and mother’s clinical history indicated that this corresponded
to a Cornelia of Lange syndrome type I or classic type. In accordance with literature review, features suggesting this entity in the
obstetric sonography and in physical examination of the new born were selected since they can lead to an accurate diagnosis.