Polimorfismos en la región promotora del gen del Factor de Necrosis Tumoral alfa (TNF-a) en pacientes ecuatorianos diagnosticados con Artritis Reumatoide

Abstract

La Artritis Reumatoide (AR) es una poliartritis inflamatoria sistémica que afecta aproximadamente al 0,5 – 2% de la población mundial. En el Ecuador la prevalencia es del 0,9 %. Recientemente se ha identificado un gran número de polimorfismos, entre ellos siendo los más estudiados el -308 del promotor del gen de TNF-α, asociado a un fenotipo productor de mayores niveles de TNF-α y el polimorfismo -238.La muestra se conformó con 40 individuos diagnosticados con Artritis Reumatoide a los cuales se les aplicó un cuestionario donde se incluyeron datos clínicos de los pacientes, además se determinó TNF alfa sérico por ELISA y los polimorfismos -308 y -238 por la técnica de PCR en tiempo real. De los 40 pacientes analizados el 30% son positivos para el polimorfismo 238, mientras que para el polimorfismo 308 el 32% son positivos, existe la probabilidad con un 30% aproximadamente de que se presente el polimorfismo 238 positivo o 308 positivo. Las frecuencias de los polimorfismos -308 y -238 del gen del TNF-alfa no se relacionan con una actividad más severa de la Artritis Reumatoide en la población analizada, ya que la actividad alta dada por el DAS 28 solo se obtuvo en un 3,8 y 3,7 % en pacientes con polimorfismo 238 y 308 negativos respectivamente. La concentración del TNF-alfa en suero y los polimorfismos del mismo no se relacionan puesto que solo se obtuvieron resultados positivos del TNF alfa con polimorfismos negativos. Los datos arrojados en el presente estudio muestran la necesidad de promover nuevos proyectos de investigación con la inclusión de un grupo control de pacientes sanos.

Rheumatoid arthrites (AR) is an inflammatory systemic polyarthritis that affects approximately 0,5 - 2 % of the world population. In the Ecuador the prevalence is 0,9%. Recently a great number has been identified of polymorphism, between them being the most studied 308 of the promoter of TNF's gene to, associated with a producing phenotype of TNF's major levels, to and the polymorphism 238. The sample conformed to 40 individuals diagnosed with Rheumatoid arthrites to which questionnaire was applied where clinical information of the patients was included, in addition TNF alpha in serum was measured for ELISA and the polymorphism 308 and 238 for the technology of real time PCR. Of 40 analyzed patients the 30 % is positive for the polymorphism 238, whereas for the polymorphism 308 the 32 % is positive, the probability exists with 30 % approximately of that one presents the polymorphism 238 positively or 308 positively. The frequencies of the polymorphism 308 and 238 of the gene of the TNF-alfa do not relate to a severer activity of the Rheumatoid arthrites in the analyzed population, inasmuch as the high activity given for DAS 28 only 3,8 and 3,7 % were obtained in patients with 238 and 308 negative polymorphism respectively. The concentration of the TNF-alfa in whey and the polymorphism of the same one they do not relate since only positive results obtained of TNF-alfa with polymorphism negatives. The information thrown in the present study shows the need to promote new projects of investigation including a control group of healthy patients.