dc.creator | Martins, Rosa R. S. | |
dc.creator | Ramos, Hilda I. B. | |
dc.creator | Llerena Junior, Juan Clinton | |
dc.creator | Almeida, José Carlos Cabral de | |
dc.date.accessioned | 2010-08-23T16:00:12Z | |
dc.date.available | 2010-08-23T16:00:12Z | |
dc.date.created | 2010-08-23T16:00:12Z | |
dc.date.issued | 2003 | |
dc.identifier | MARTINS, Rosa R. S. et al. Investigação clínica e genética em meninas com baixa estatura idiopática. Arq. Bras. Endocrinol. Metab, São Paulo, v. 47, n. 6, p. 684-694, dez. 2003. | |
dc.identifier | 0004-2730 | |
dc.identifier | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/171 | |
dc.identifier | 10.1590/S0004-27302003000600010 | |
dc.description.abstract | Em 10 meninas com diagnóstico de baixa estatura idiopática (BEI), realizamos avaliação citogenética após revisão clínica. Dois cariótipos foram anormais: mos 45,X/46,XX; mos 45,X/46,X,der(Xp)/46,X,r(X), e para sua elucidação foram aplicadas técnicas de citogenética molecular e análise de microssatélites, incluindo SHOX CA repeat. Os resultados confirmaram a origem dos cromossomos anômalos e a identificação da haploinsuficiência do gene SHOX. Nos oito casos com cariótipo normal, a pesquisa de mosaicismos crípticos pela técnica FISH através da sonda centromérica (DXZ1) em células de mucosa oral (nuc ish) evidenciou a presença de dois mosaicos verdadeiros (DXZ1x2/DXZ1x1). A revisão clínica da paciente com anomalia estrutural de X e das 2 meninas com mosaicismo detectados pelo nuc ish, mostrou a presença de 3 ou mais sinais clínicos observados na síndrome de Turner (ST). Estes resultados reafirmam a importância da análise citogenética em meninas com diagnóstico de BEI e sinais clínicos da ST. Os resultados do estudo molecular para o gene SHOX confirmam sua relação com estigmas da ST. Sendo normal o cariótipo, a pesquisa de mosaicismos crípticos em outros tecidos deve ser considerada. O diagnóstico mais preciso poderá modificar a conduta terapêutica, como indicação do GH nessas meninas. | |
dc.language | por | |
dc.rights | restricted access | |
dc.subject | Baixa Estatura Idiopática | |
dc.subject | Anomalia cromossômica | |
dc.subject | FISH | |
dc.subject | SHOX | |
dc.subject | Mosaicismo | |
dc.subject | Síndrome de Turner | |
dc.title | Investigação clínica e genética em meninas com baixa estatura idiopática | |
dc.type | Article | |