Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19

dc.contributorLaissue, Paul
dc.contributorFonseca-Mendoza, Dora Janeth
dc.creatorRodríguez Villanueva, Asid De Jesus
dc.date.accessioned2016-03-07T22:22:16Z
dc.date.available2016-03-07T22:22:16Z
dc.date.created2016-03-07T22:22:16Z
dc.date.issued2016
dc.identifierhttp://repository.urosario.edu.co/handle/10336/11835
dc.identifierhttps://doi.org/10.48713/10336_11835
dc.languagespa
dc.publisherUniversidad del Rosario
dc.publisherMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
dc.publisherFacultad de medicina
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rightsAbierto (Texto completo)
dc.rightsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia
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dc.sourceAittomäki, K., J. D. Lucena, P. Pakarinen, P. Sistonen, J. Tapanainen et al., 1995 Mutation in the follicle-stimulating hormone receptor gene causes hereditary hypergonadotropic ovarian failure. Cell 82: 959-968.
dc.sourceAnasti, J. N., 1998 Premature ovarian failure: an update. Fertility and sterility 70: 1-15
dc.sourceCal, S., A. J. Obaya, M. a. Llamazares, C. Garabaya, V. c. Quesada et al., 2002 Cloning, expression analysis, and structural characterization of seven novel human ADAMTSs, a family of metalloproteinases with disintegrin and thrombospondin-1 domains. Gene 283: 49-62
dc.sourceConway, G. S., 2000 Premature ovarian failure. British medical bulletin 56: 643-649.
dc.sourceDi Pasquale, E., R. Rossetti, A. Marozzi, B. Bodega, S. Borgato et al., 2006 Identification of new variants of human BMP15 gene in a large cohort of women with premature ovarian failure. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 91: 1976-1979
dc.sourceLaissue, P., 2015 Aetiological coding sequence variants in non-syndromic premature ovarian failure: From genetic linkage analysis to next generation sequencing. Molecular and cellular endocrinology
dc.sourceinstname:Universidad del Rosario
dc.sourcereponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.subjectADAMTS19
dc.subjectFalla ovarica prematura
dc.subjectInfertilidad
dc.subjectCOL6A2
dc.titleSecuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19
dc.typemasterThesis


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