dc.contributor | Laissue, Paul | |
dc.contributor | Fonseca-Mendoza, Dora Janeth | |
dc.creator | Rodríguez Villanueva, Asid De Jesus | |
dc.date.accessioned | 2016-03-07T22:22:16Z | |
dc.date.available | 2016-03-07T22:22:16Z | |
dc.date.created | 2016-03-07T22:22:16Z | |
dc.date.issued | 2016 | |
dc.identifier | http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/11835 | |
dc.identifier | https://doi.org/10.48713/10336_11835 | |
dc.language | spa | |
dc.publisher | Universidad del Rosario | |
dc.publisher | Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana | |
dc.publisher | Facultad de medicina | |
dc.rights | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/ | |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
dc.rights | Abierto (Texto completo) | |
dc.rights | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia | |
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dc.source | Aittomäki, K., J. D. Lucena, P. Pakarinen, P. Sistonen, J. Tapanainen et al., 1995 Mutation in the follicle-stimulating hormone receptor gene causes hereditary hypergonadotropic ovarian failure. Cell 82: 959-968. | |
dc.source | Anasti, J. N., 1998 Premature ovarian failure: an update. Fertility and sterility 70: 1-15 | |
dc.source | Cal, S., A. J. Obaya, M. a. Llamazares, C. Garabaya, V. c. Quesada et al., 2002 Cloning, expression analysis, and structural characterization of seven novel human ADAMTSs, a family of metalloproteinases with disintegrin and thrombospondin-1 domains. Gene 283: 49-62 | |
dc.source | Conway, G. S., 2000 Premature ovarian failure. British medical bulletin 56: 643-649. | |
dc.source | Di Pasquale, E., R. Rossetti, A. Marozzi, B. Bodega, S. Borgato et al., 2006 Identification of new variants of human BMP15 gene in a large cohort of women with premature ovarian failure. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 91: 1976-1979 | |
dc.source | Laissue, P., 2015 Aetiological coding sequence variants in non-syndromic premature ovarian failure: From genetic linkage analysis to next generation sequencing. Molecular and cellular endocrinology | |
dc.source | instname:Universidad del Rosario | |
dc.source | reponame:Repositorio Institucional EdocUR | |
dc.subject | ADAMTS19 | |
dc.subject | Falla ovarica prematura | |
dc.subject | Infertilidad | |
dc.subject | COL6A2 | |
dc.title | Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19 | |
dc.type | masterThesis | |