Tesis
POLIMORFISMOS DE UN SOLO NUCLEÓTIDO EN EL GEN ABCA1 RELACIONADOS CON COLESTEROL-HDL EN POBLACIÓN SONORENSE
Autor
DULCE ONEY ROMAN PELLEGRINI
Institución
Resumen
"La biogénesis del HDL-C involucra a la proteína transportadora de casete unida a ATP-A1 (ABCA1) encargada del eflujo de fosfolípidos y colesterol. Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en el gen ABCA1, particularmente R230C y R1587K, están relacionados con la disminución de los niveles de HDLC. R230C es característico de población mestiza mexicana y amerindia, y
R1587K de población europea. Objetivo: Determinar la asociación entre la presencia de ambos SNP con los niveles bajos de HDL-C en población sonorense. Materiales y métodos: Se realizó un estudio de corte transversal, en el que se examinó la presencia de los SNPs R230C y R1587K mediante ensayos de genotipificación por qPCR en 76 individuos. Adicionalmente se evaluó el perfil lipídico, presión arterial, dieta y actividad física. Resultados: Los SNPs R230C y R1587K se encontraron en el 11.8% y el 38.1% de los individuos evaluados, respectivamente. Se observaron niveles menores de HDL-C en individuos con el genotipo R230C (41.6 ± 3.2 mg/dL) comparados con los que portan el genotipo R230R (47.2 ± 1.1 mg/dL). De manera similar, individuos con el genotipo R1587K (42.9 ± 1.9 mg/dL) mostraron niveles inferiores de HDL-C, respecto a R1587R (48.3 ± 1.3 mg/dL). La disminución en los niveles de HDL-C dependiendo del SNP fue de 5.1 mg/dL para R230C y 3.8 mg/dL para R1587K (p<0.1). Conclusión: Ambos SNPs están asociados con la
disminución de HDL-C en población sonorense; R1587K se encuentra en mayor proporción que R230C."