A Genética na Fibrose Cística

dc.creatorSaraiva-Pereira, Maria Luiza
dc.creatorFitarelli-Kiehl, Mariana
dc.creatorSanseverino, Maria Teresa Vieira
dc.date2011-07-27
dc.identifierhttps://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/20905
dc.descriptionA fibrose cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum em euro-descendentes, com uma incidência estimada de 1 caso a cada 2.500 nascimentos. A FC é uma doença multissistêmica, caracterizada principalmente por doença pulmonar progressiva, disfunção pancreática exócrina e concentração elevada de eletrólitos no suor. O gene associado a essa doença é denominado CFTR e se localiza no cromossomo 7, sendo dividido em 27 éxons. Até o momento, mais de 1.800 variações de sequência foram identificadas no gene CFTR, sendo que a mutação p.Phe508del é a mais frequente entre os pacientes de FC. No Brasil, a frequência dessa mutação não é tão elevada, devido provavelmente à miscigenação e, consequentemente, o locus CFTR apresenta maior heterogeneidade alélica. A probabilidade de um filho afetado com FC é de 1 em 4, ou 25%, para filhos de um casal em que ambos são portadores de uma mutação.  O risco de um indivíduo com FC ter filhos afetados depende de seu parceiro – se o parceiro for portador da doença o risco será de 50%. Para casais em risco de terem filhos com FC e com mutação ou mutações identificadas, é possível oferecer diagnóstico pré-natal (DPN) e diagnóstico genético pré-implantacional (DPI). Considerando a complexidade da informação genética relacionada à FC e das alternativas reprodutivas que estão surgindo, é muito importante a disponibilização do aconselhamento genético para o paciente e sua família.pt-BR
dc.formatapplication/pdf
dc.languagepor
dc.publisherHCPA/FAMED/UFRGSpt-BR
dc.relationhttps://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/20905/12468
dc.sourceClinical & Biomedical Research; Vol. 31 No. 2 (2011): Especial Fibrose Cística: Revista HCPAen-US
dc.sourceClinical and Biomedical Research; v. 31 n. 2 (2011): Especial Fibrose Císticapt-BR
dc.source2357-9730
dc.subjectfibrose císticapt-BR
dc.subjectgene CFTRpt-BR
dc.subjectaconselhamento genéticopt-BR
dc.subjectanálise molecularpt-BR
dc.subjectdiagnóstico pré-natalpt-BR
dc.subjectdiagnóstico pré-implantacionalpt-BR
dc.subjectFibrose Císticapt-BR
dc.subjectMucoviscidosept-BR
dc.titleA Genética na Fibrose Císticapt-BR
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typePeer-reviewed Articleen-US
dc.typeAvaliados por Parespt-BR


Este ítem pertenece a la siguiente institución