El síndrome de Ellis-van Creveld fue descrito por primera vez por las personas que llevan su mismo nombre y lo llamaron displasia Condroectodérmica. Es una osteocondrodisplasia con herencia autosómica recesiva que se caracteriza por acortamiento progresivo de las extremidades, displasia ungueal, polidactilia bilateral postaxial en las manos y ocasionalmente en los pies, múltiples frenillos labiales, dientes cónicos, hipoplasia de la dentina y oligodoncia. La enfermedad cardíaca congénita se presenta en un 60 % de los casos afectados. Las malformaciones más frecuentes son la aurícula única y grandes defectos septales. El diagnóstico es clínico asociado a hallazgos radiológicos. Presentamos el caso de una paciente de 13 años de edad, de sexo femenino, con las características típicas del Síndrome de Ellis-van Creveld, quien acude al Servicio de Odontopediatría de la Facultad de Odontología de la Universidad Central de Venezuela en el 2008 y fue referida al Postgrado de Ortodoncia en el 2009, donde fue canalizada para brindarle un tratamiento multidisciplinario.