masterThesis
Análise da frequência das variações M121V (rs1799990) e E200K (rs2893385) e do gene PRNP em pacientes brasileiros com doença de Alzheimer
Registro en:
CUNHA, José Eriton Gomes da. Análise da frequência das variações M121V (rs1799990) e E200K (rs2893385) e do gene PRNP em pacientes brasileiros com doença de Alzheimer. Recife, 2012. 60 folhas Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Pernambuco. CCB. Programa de Pós-graduação em Biologia aplicada á saúde, Recife. 2012.
Autor
Cunha, José Eriton Gomes da
Institución
Resumen
A Doença de Alzheimer (DA) e a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) apresentam
caráter neurodegenerativo, ocasionadas pelo acúmulo extracelular de proteínas
insolúveis. Dentre alguns fatores de risco, as mutações nos códons M129V e
E200K do gene PRNP são os mais importantes na DCJ. Alguns estudos foram
realizados com o códon 129, sendo bastante controversos. Este trabalho teve
como objetivo verificar a influência dos códons 129 e 200 e a presença da mutação
E200K na DA. 145 amostras de DNA de pacientes com DA e 198 controles foram
genotipadas para os códons 129 e 200 através da técnica da PCR e digestão
enzimática com as enzimas NspI para o códon M129V e BsmAI, para o códon 200.
Onze pacientes e oito controles foram sequenciados com o MegaBace1000.
Quarenta e dois pacientes e quarenta e dois controles foram genotipados para o
códon 129 sendo 16 MM, 20 MV e 6 VV nos pacientes e 24 MM, 15 MV e 3 VV nos
controles. Não foram encontradas diferenças estatísticas significativas. Para a
mutação E200K, 61 pacientes e 75 controles foram genotipados, não ocorrendo
mutação em nenhuma amostra. Nossos dados corroboram com outros grupos
mostrando que o códon 129 parece não estar associado a DA. A baixa frequência
da mutação E200K pode justificar a ausência desta na nossa amostragem, o que
precisa ser confirmado com maior número de amostras, com devida atenção pela
possível estratificação associada a grupos étnicos e outros fatores como cosegregação
de outros genes associados ao PRNP. Este trabalho contribuiu para
um melhor conhecimento do perfil neuroepidemiológico da população local. CAPES, CNPq