Tese (livre-docencia) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias MedicasResumo: As preocupações primordiais dos geneticistas em relação aos polimorfismos genéticos da espécie humana têm sido, como comenta BEIGUELMAN (1977), a investigação dos mecanismos homeostáticos que os mantém, a análise da sua distribuição em diferentes populações e a sua utilização como marcadores genéticos, sendo muito pequena a ênfase que dão ao estudo daqueles cuja importância clínica é incontestável. Ao contrário do que ocorre em muitos países do Hemisfério Norte, esse menor interesse dos geneticistas pelos polimorfismos genéticos de importância clínica não é compensado, em nosso meio, pelas investigações de pesquisadores médicos dedicados ao assunto. Tendo em vista essa situação e as peculiaridades das populações do Estado de são Paulo, que permitem a coexistência em um mesmo território de polimorfismos genéticos limitados a grupos étnicos diversos, o autor julgou oportuno criar, no Departamento de Genética Médica da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadualde Campinas, uma Unidade de Hemoglobinopatias e Enzimopenias Hereditárias, integrada aos demais Serviços do Hospital de Clínicas da referida Faculdade. Essa Unidade, composta por um ambulatório e por um laboratório especializado. Foi estruturada com finalidades assistenciais, didáticas e de pesquisa, com o objetivo primordial de estudar, do ponto de vista médico, os polimorfismos genéticos importantes nas populações brasileiras. Para tanto, esse setor do Departamento de Genética Médica dirigiu as suas atenções para o estudo clínico de duas heredopatias reconhecidamente freqüentes em nossas populações, ou seja, do traço siclêmico e da Deficiência de G6-PD, e praticamente iniciou, no Brasil, o estudo do traço talassêmico beta e da deficiência de acetiltrasferase hepática. (continua...)Abstract: Not informedTese (livre-docencia) - UniverProfessor Livre Docente