Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, forma clássica: estudo da freqüência em famílias de indivíduos afetados

Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, classic form: frequency evaluation of families with affected patients

dc.creatorBento, Lucas Ricci
dc.creatorRamos, Clarissa Cerchi A.
dc.creatorGonçalves, Ezequiel Moreira
dc.creatorMello, Maricilda Palandi de
dc.creatorBaptista, Maria Tereza M.
dc.creatorLemos-Marini, Sofia Helena V. de
dc.creatorGuerra-Júnior, Gil
dc.date2007-09-01
dc.date2014-12-23T13:16:01Z
dc.date2015-11-26T11:50:47Z
dc.date2014-12-23T13:16:01Z
dc.date2015-11-26T11:50:47Z
dc.date.accessioned2018-03-28T20:54:05Z
dc.date.available2018-03-28T20:54:05Z
dc.identifierRevista Paulista de Pediatria. Sociedade de Pediatria de São Paulo, v. 25, n. 3, p. 202-206, 2007.
dc.identifier0103-0582
dc.identifierS0103-05822007000300002
dc.identifier10.1590/S0103-05822007000300002
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S0103-05822007000300002
dc.identifierhttp://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822007000300002
dc.identifierhttp://www.repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/36477
dc.identifierhttp://www.repositorio.unicamp.br/handle/REPOSIP/36477
dc.identifierhttp://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/36477
dc.identifier.urihttp://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/1237131
dc.descriptionOBJECTIVE: To analyze the frequency of affected patients, rate of parental consanguinity and clinical forms of the disease, according to sex in families with congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency, classic form (CAH-21-OHD-C). METHODS: 58 families with 79 patients (67 alive and 12 dead) with non-affected parents and at least one affected live patient with an established diagnosis of the disease by molecular analysis were studied. The frequency of affected siblings was evaluated according to Haldane and Hogben techniques by truncated selection. Data about parental consanguinity, frequency of CYP21A2 homozygosis gene mutation, clinical form of the disease and sex distribution were also evaluated. RESULTS: Ten families had parental history of consanguinity and other five had homozygosis in the molecular analysis. The frequency of affected children in the kindred was 23.5%, similar to the 25% expected, but the sample showed a heterogeneous distribution. Among the clinical forms, 56 (70%) patients had the salt wasting form (25 males and 31 females) and 23 (30%) the simple virilizing one (10 males and 13 females) without difference in sex distribution. CONCLUSIONS: These data confirm that CAH-21-OHD-C has an autosomal recessive monogenic inheritance, with a high rate of consanguinity, similar distribution in both sexes, but it has a heterogeneous distribution of cases among the kindred with predominance of the salt wasting form.
dc.descriptionOBJETIVOS: Analisar a freqüência de indivíduos afetados e das formas clínicas da doença, de acordo com o gênero e a taxa de consangüinidade, em famílias com hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da enzima 21-hidroxilase, forma clássica (HAC-D21-OHC). MÉTODOS: A casuística foi composta por 58 famílias com 79 indivíduos afetados (67 vivos e 12 mortos) com pais normais e pelo menos um filho afetado vivo com diagnóstico comprovado da doença. A freqüência de indivíduos afetados foi avaliada pelas técnicas de Haldane e Hogben, com análise por seleção truncada. Também foram avaliadas a história parental de consangüinidade e a freqüência de homozigose de mutações no gene CYP21A2, bem como a forma clínica da doença e a distribuição por gênero. RESULTADOS: Dez famílias apresentaram história de consangüinidade entre os pais e mais cinco com homozigose no estudo molecular. A freqüência de indivíduos afetados nas irmandades avaliadas foi de 23,5%, semelhante à esperada de 25%; no entanto, com distribuição heterogênea. Quanto às formas clínicas, 56 (70%) eram perdedores de sal (25M:31F) e 23 (30%) virilizantes simples (10M:13F), não sendo observada diferença na distribuição entre os gêneros. CONCLUSÕES: Estes dados confirmam que a HAC-D21-OHC apresenta padrão de herança monogênica autossômica recessiva, com freqüência de 23,5% na irmandade de indivíduos afetados, elevada taxa de consangüinidade e proporção semelhante entre os gêneros, porém com distribuição heterogênea no número de casos nas irmandades e predomínio da forma clínica perdedora de sal.
dc.description202
dc.description206
dc.descriptionFundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
dc.descriptionConselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
dc.languagept
dc.publisherSociedade de Pediatria de São Paulo
dc.relationRevista Paulista de Pediatria
dc.rightsaberto
dc.sourceSciELO
dc.subjecthiperplasia supra-renal congênita
dc.subjectesteróide 21-hidroxilase
dc.subjectgenes recessivos
dc.subjectconsangüinidade
dc.subjectadrenal hyperplasia, congenital
dc.subjectsteroid 21-hydroxylase
dc.subjectgenes, recessive
dc.subjectconsanguinity
dc.titleHiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, forma clássica: estudo da freqüência em famílias de indivíduos afetados
dc.titleCongenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, classic form: frequency evaluation of families with affected patients
dc.typeArtículos de revistas


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