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Mostrando ítems 1-8 de 8
Evaluación de la actividad de la enzima lisosomal beta-galactosidasa en muestras de fibroblastos lisados dispuestos sobre papel filtro
(Universidad de Chile, 2014)
En los Errores Innatos del Metabolismo (EIM), los cultivos de fibroblastos (FB) a partir de
biopsia de piel, han sido desarrollados con el objetivo de obtener material para la determinación
enzimas deficientes en este ...
Estudio farmacogenético en Saccharomyces cerevisae : identificación de genes moduladores de la respuesta a Rapamicina en la enfermedad de Niemann Pick tipo C
(Universidad de Chile, 2023)
La enfermedad de Niemann Pick tipo C (NPC) es un trastorno de almacenamiento lisosomal causado por mutaciones de pérdida de función en los genes NPC1 y NPC2, que codifican proteínas lisosomales transportadoras de colesterol. ...
Triagem de Doença de Fabry (DF) através de estudo imuno-histoquímico para globotriaosilceramida (Gb3) em pacientes com lesões de esclerose glomerular segmentar e focal e imunofluorescência negativa para depósitos em biópsias renais por agulha grossa
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2022-10-07)
Contexto: A doença de Fabry (DF) é um distúrbio de armazenamento lisossomal ligado a X, causado pela atividade deficiente da enzima α-galactosidase A, resultando no acúmulo de glicoesfingolipídios, particularmente a ...
Características clínicas y cefalométricas en personas con Mucopolisacaridosis tipo VI. Hospital Universitario San José de Popayán - 2017
(2017-11-23)
Introducción: La mucopolisacaridosis (MPS) se define como una familia de 7 enfermedades por almacenamiento lisosómico que consisten en errores innatos del metabolismo, secundarios a defectos enzimáticos que producen un ...
Terapia de reposição da enzima alfa-L-iduronidase recombinante em pacientes portadores de mucopolissacaridose do tipo I: análise de glicosaminoglicanos urinários e correlações clínicas
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2009)
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a lysosomal storage disease caused by deficiency of -L-iduronidase, which cleaves terminal iduronic acid residues of glycosaminoglycans (GAGs), heparan sulphate (HS) and dermatan ...