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Trascender : un proyecto sobre enfermedades raras, huérfanas y olvidadas
(Universidad Católica de Pereira, 2015-06-10)
Trascender’ es un proyecto multimedial que pretende exponer las historias de vida, cotidianidad y perspectiva de los pacientes que sufren tres enfermedades raras (Acromegalia, Huntington y Osteogénesis Imperfecta), utilizando ...
Usefulness of Heart Rate Variability to Identify the Risk of Falling in Huntington’s Disease
(Wiley, 2019)
Objective: To evaluate the relationship between the HRV and the risk of falling in HD patients.Background: Huntington’s disease (HD) patients have a high prevalence of falls, on the other hand, autonomic nervous system ...
Inhibition of TRPC1-dependent store-operated calcium entry improves synaptic stability and motor performance in a mouse model of huntington's disease
(IOS Press, 2018)
Abstract: Huntington disease (HD) is a dominantly inherited neurodegenerative disorder caused by a CAG repeat expansion in the huntingtin gene. We previously discovered that mutant Huntingtin sensitizes type 1 inositol ...
Características clínicas y genético-moleculares de la enfermedad de Huntington en pacientes costarricenses: experiencia de 14 años de diagnóstico molecular
(2018-11-13)
Introducción: La enfermedad de Huntington (HD) es un trastorno neurodegenerativo hereditario, caracterizado por signos y síntomas motores, cognitivos y neuropsiquiátricos, causado por una expansión del trinucleótido ...
Características clínicas y genético-moleculares de la enfermedad de Huntington en pacientes costarricenses: experiencia de 14 años de diagnóstico molecular
(2018-11-13)
Introducción: La enfermedad de Huntington (HD) es un trastorno neurodegenerativo hereditario, caracterizado por signos y síntomas motores, cognitivos y neuropsiquiátricos, causado por una expansión del trinucleótido ...
Associações entre disrupturas de ritmicidade circadiana e doenças neurodegenerativas.
(Universidade Federal do Rio Grande do NorteBrasilUFRNCiências Biológicas, 2021-04-23)
Circadian rhythms are endogenous oscillations with a period of approximately 24 hours, these oscillations are manifested by all living beings. Circadian rhythms are related to many biological processes such as body ...
Calidad de vida en personas pre sintomáticas con riesgo de la enfermedad de Huntington en el departamento del Atlántico
(Ediciones Universidad Simón BolívarFacultad de Ciencias de la Salud, 2021)
La progresión de los síntomas motores, cognitivos, psiquiátricos, conductuales y funcionales de la enfermedad de Huntington puede conducir a un deterioro cognitivo en la calidad de vida de los pacientes y sus cuidadores. ...
Converging Pathways in the Occurrence of Endoplasmic Reticulum (ER) Stress in Huntington’s Disease
(Bentham Science Publishers Ltd., 2011)
A variety of neurological diseases including Huntington’s disease (HD), Alzheimer’s disease and
Parkinson’s disease share common neuropathology, primarily featuring the presence of abnormal protein
inclusions containing ...