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Mostrando ítems 21-30 de 174
Avaliação por Ngs das mutações de resistência nos genes da integrase, protease e transcriptase reversa do HIV-1 em indivíduos em falha virológica
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2017-03-15)
Introduction: With the introduction of Antiretroviral Therapy, there was an improvement in the quality of life in individuals with Human Immunodeficiency Virus. However, the selective pressure exerted by these drugs had a ...
Análise da correlação genótipo-fenótipo na homocistinúria
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2016-09-30)
Classical homocystinuria is an inborn error of metabolism (IEM), autosomal recessive and caused by a deficiency of the enzyme cystathionine ?-synthase (CBS) whose function is to convert the amino acid methionine to cysteine. ...
Avaliação da heterogeneidade intratumoral e intermetástases do éxon 15 do gene braf (7q34) em amostras de melanoma metastático
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2015-06-05)
Introduction: Approximately a half of cutaneous melanoma has a BRAF V600E mutation and benefits from treatment with BRAF and MEK inhibitors, showing rapid tumor regression. However, most of these patients had progression ...
Estudo da mutação do gene npm1 e sua relação com a mutação do gene flt3 em pacientes adultos com leucemia mieloide aguda
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2014-11-26)
Introduction: AML is an aggressive and highly heterogeneous hematologic malignancy, as well as the most prevalent acute leukemia in adults. NPM1 mutation is a largely observed molecular change with significant prognostic ...
Características da marcha e mobilidade funcional de indivíduos com Distrofia Muscular de Duchenne em diferentes mutações gênicas
(Universidade Federal de São Paulo, 2021-09-10)
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença grave degenerativa
recessiva ligada ao cromossomo X caracterizada por fraqueza muscular progressiva com
início na primeira infância resultando em declínio progressivo ...
Avaliação clonal das vias mutacionais do HIV-1 para resistência aos antirretrovirais
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2009)
O Vírus da Imunodeficiência Humana (HIV), agente etiológico da Síndrome da Imunodeficiência Adquirida (AIDS), infecta principalmente o linfócito T CD4+, uma
importante célula do sistema imunológico, levando a uma ...
Frequência dos mutantes C282Y e H63D do gene HFE e sua influência no metabolismo do ferro e na expressão da beta talassemia heterozigota
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2007-02-27)
A beta talassemia é um dos mais freqüentes distúrbios genéticos no mundo. Estima-se que 1,5% a 3% da população mundial seja portadora do traço talassêmico. Esses portadores geralmente são oligo ou assintomáticos e têm uma ...
Polimorfismos no genoma mitocondrial associados à Esclerose Lateral Amiotrófica
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2019-03-28)
Mitochondria play central roles in cell maintenance that goes beyond energy production, such as regulation of intracellular Calcium and apoptosis. Although mitochondrial alterations have been associated with Amyotrophic ...
Pesquisa de variantes patogênicas no gene gnal em pacientes com distonia isolada idiopática
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2016-06-30)
Introduction: Due to advancement of Next Generation Sequencing technologies, new genes have been identified as dystonia causes. GNAL gene was recently identified and characterized as a new genetic cause represented by the ...